时间:2019-12-13 03:56:33
1、连线题 单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见，该基因突变是由于_______引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示______条，突变基因显示________条。
(2)DNA或RNA分子探针要用_________等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列_________。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～Ⅱ-4中基因型BB的个体是_______，Bb的个体是_______，bb的个体是_________。
参考答案：(1)碱基对改变(或A变成T)? 2? 1
(2)放射性同位素(或荧光分子等)? …UGCACAA…
(3)Ⅱ-l和Ⅱ-4? Ⅱ-3? Ⅱ-2
本题解析：
本题难度：一般
2、选择题 基因治疗是把健康的外源基因导入
[? ]
A．有基因缺陷的细胞中
B．有基因缺陷的染色体中
C．有基因缺陷的细胞器中
D．有基因缺陷的DNA分子中
参考答案：A
本题解析：
本题难度：简单
3、选择题 抗生素被国家药监局定为处方药，由于患者滥用抗生素，导致病菌对抗生素的抗性不断增强，下列最能科学地解释病菌抗药性不断增强的原因是
[? ]
A．使用抗生素的剂量不断加大，诱导病菌向抗药能力增强方向变异
B．抗生素对病菌进行自然选择，导致生存下来的病菌个体都是抗药能力强的
C．大剂量的使用抗生素，把抗药性差的个体都淘汰掉了
D．长期使用抗生素，使得病菌种群的抗药基因频率越来越高，不抗药的基因频率越来越低
参考答案：D
本题解析：
本题难度：一般
4、连线题 已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：
(1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①．该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②．基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型)，经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①．上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外)，均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏____，从而不能生成ATP所引起的。
②．在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③．一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是_________________________。
(3)上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。
参考答案：(1)①．腺嘌呤脱氧核苷酸变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸
②．不一定? 如不会改变氨基酸的种类?
(2)①．丙酮酸激酶?
②．基因突变(或隐性遗传)?
③．1/4? 避免近亲结婚,进行遗传咨询,产前诊断
④．基因治疗(或遗传工程，基因工程)? ? 把健康的外源基因导入有缺陷的细胞中
(3)线粒体
本题解析：
本题难度：困难
5、选择题 一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离酶切后的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如甲图所示)。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中3 号患某种单基因遗传病(如乙图所示，相关基因用D、d 表示)。下列有关叙述正确的是
[? ]
A．1号的基因型为dd
B．2号的酶切电泳带谱为
C．3号的基因型为XdXd
D．5号若与一正常男性婚配，后代患该病的概率为1/2
参考答案：B
本题解析：
本题难度：一般