1、选择题  低磷酸脂酶症是一种遗传病，一对夫妇均正常，他们的父母均正常，丈夫的父亲完全正常，母亲是携带者，妻子的妹妹患有低磷酸脂酶症。这对夫妇生育一个正常孩子是纯合子的概率是
[? ]
A．1/3
B．1/4
C．6/11
D．11/12

参考答案：C

本题解析：

本题难度：简单

2、选择题  某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应该是
A.儿子、女儿全部正常
B.儿子患病，女儿正常
C.儿子正常、女儿患病
D.儿子和女儿都可能患病

参考答案：D

本题解析：

本题难度：困难

3、选择题  某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家庭史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是　　　　　　　　　　　　
[? ]
A．1/2
B．1/4
C．0
D．1/16

参考答案：C

本题解析：

本题难度：一般

4、连线题  某遗传病研究所对一地区的人类遗传病进行调查，发现有一种遗传病表现出明显的家族倾向，且往往是代代相传，图示为该研究所绘制的此病在这个地区10000人中的发病情况图。请分析回答：

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(1)控制该病的基因最可能位于_______染色体上。
(2)对某患病男性的家族进行分析，发现他的祖父母、父亲和一位姑姑都患病，另一姑姑正常；患病的姑姑生了一个患病的女儿，其他家族成员正常。
①．请在答题纸的相应位置绘出相关遗传系谱图，并标出该男性父母的基因型(该致病基因用A或a表示)。
②．该男性患者与其姑姑的患病的女儿基因型相同的概率是___________。
③．该男性患者经手术治疗后表现正常，与表现型正常的女性婚配，你认为其后代是否会患该病？_____。为什么？___________。
④．据调查，该男性患者与妻子色觉均正常，妻子的弟弟是色盲(XbY)，其父母表现正常，则他们生育表现正常孩子的可能性是_______，妻子卵细胞的基因型是____________。
(3)通过__________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够预防遗传病的产生。

参考答案：(1)常
(2)①．图“略”(注：写出遗传系谱图，写出父母基因型)? ②．100%? ③．有可能? 手术治疗不会改变基因型(或致病基因仍然存在)
④．7/16? ?aXB或aXb
(3)遗传咨询和产前诊断

本题解析：

本题难度：一般

5、选择题  下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是
[? ]
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

参考答案：D

本题解析：

本题难度：简单

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