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1、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征（）
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
2、单项选择题 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
3、单项选择题 黏多糖病最多见的类型是（）
A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型
4、单项选择题 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
5、单项选择题 1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
6、多项选择题 出现下面（）情况，甲醇合成单元要进行紧急停车处理。
A、循环压缩机停车
B、汽包锅炉水中断
C、汽包蒸汽并网压力升高
D、循环机润滑油泵自启
7、单项选择题 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。 如已确诊，应如何治疗（）
A.无需治疗
B.单纯应用人生长激素
C.补充甲状腺素+雌激素
D.应用重组人生长激素+雌激素
E.补充雌激素
8、单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）
A.21-三体征
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.脑发育障碍
9、单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）
A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.无特殊治疗方法
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸
10、单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.遗传病的预防措施
11、单项选择题 患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）
A.T3、T4、TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
12、单项选择题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可切除脾
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射
13、单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实
14、单项选择题 患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 为明确诊断，应进行何检查（）
A.生长激素测定
B.血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4和TSH测定
E.血21-羟化酶测定
15、单项选择题 糖原累积病是何种病（）
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
16、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）
17、单项选择题 患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验
18、单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶
19、单项选择题 下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
20、单项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶呤还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
21、单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
A.本综合征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1／800～1／600
22、单项选择题 患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
A.肝功能不全
B.糖原累积症
C.半乳糖血症
D.肝豆状核变性
E.肾功能不全
23、单项选择题 患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。 为确诊，首选的检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
24、单项选择题 患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
25、单项选择题 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
A.无治疗
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治疗
D.饮食疗法
E.以上均不是
26、单项选择题 患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
27、单项选择题 血友病甲和乙的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
28、单项选择题 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）
A.干血滴纸片测定TSH
B.血清T4、TSH测定
C.TRH刺激试验
D.骨龄测定
E.放射性核素检查
29、单项选择题 糖尿病的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
30、单项选择题 2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 该病可有下列情况，除外（）
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
31、单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
32、单项选择题 患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
33、单项选择题 患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
34、单项选择题 患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 长期治疗最合理的方法是（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
35、单项选择题 患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积症
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
36、单项选择题 患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。 诊断明确后采用哪种治疗（）
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
37、单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
38、单项选择题 典型苯丙酮尿症（）
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
39、单项选择题 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）
A.CT特征性改变
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
40、单项选择题 患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
41、单项选择题 嵌合型Down综合征（）
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
42、单项选择题 患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 治疗的目的是以下哪项（）
A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康
43、单项选择题 21-三体综合征（）
A.核型为47，XY，+18
B.核型为47，XY，+13
C.核型为47，XXY
D.核型为47，XY，+21
E.核型为45，X
44、单项选择题 患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）
A.糖耐量试验
B.胰高糖素试验
C.肾上腺素试验
D.肝组织学检查
E.肝组织的糖原定量和酶活性测定
45、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸的摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨酸
E.给予青霉胺
46、单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g（肝干重）
D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg
47、单项选择题 戈谢病的典型X线征象是（）
A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大
48、单项选择题 患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）
A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是
49、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L，应诊断为（）
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
50、单项选择题 先天性睾丸发育不全综合征（）
A.核型为47，XY，+18
B.核型为47，XY，+13
C.核型为47，XXY
D.核型为47，XY，+21
E.核型为45，X
51、单项选择题 2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
52、单项选择题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应（）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
53、单项选择题 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶呤还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
54、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
55、单项选择题 患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
A.骨龄摄片+心脏彩超
B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C.染色体核型分析+心脏彩超
D.B超盆腔扫描+染色体核型分析
E.胸部X线拍片+心脏彩超
56、单项选择题 苯丙酮尿症的治疗（）。
A.替代治疗
B.调节治疗
C.食饵治疗
D.组织移植
E.无需治疗
57、单项选择题 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
58、单项选择题 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
A.眼距宽，眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大，四肢、趾（指）细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
59、单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终身控制
60、单项选择题 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期以后
61、单项选择题 患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
62、单项选择题 患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
A.血糖测定
B.T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分
D.血苯丙氨酸测定
E.尿常规
63、单项选择题 患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（）
A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
64、单项选择题 肝豆状核变性早期损害的器官是（）
A.肝脏
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统
65、单项选择题 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
A.尿三氯化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
66、单项选择题 肝豆状核变性（）
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
67、单项选择题 1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。 最可能是疾病的哪种类型（）
A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症
68、单项选择题 患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）
A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验