时间:2023-09-19 03:20:52
1、多项选择题 能进行产前诊断的疾病有（）
A.染色体病
B.先天性代谢缺陷病
C.性连锁基因遗传病
D.先天性畸形
E.脑积水
2、单项选择题 我国目前新生儿筛查的病种下列哪项应除外（）
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能低下
C.先天性髋关节脱位
D.先天性心脏病
E.多囊肾
3、单项选择题 关于遗传病，下列哪项正确（）
A.是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所致疾病
B.先天性疾病都是遗传病
C.后天性疾病与遗传无关
D.家族性疾病都是遗传病
E.亲代将致病信息传递给后代，子代发生相同的遗传病
4、单项选择题 女性，42岁，妊1产0，月经周期规律，4～5天/30天。末次月经为5月1日，持续5天，现已妊娠6周。孕期应做的检查，除外（）
A.B超检查
B.羊水染色体检查
C.75g糖耐量试验
D.胎儿性别检查
E.血AFP检查
5、单项选择题 关于遗传咨询目的，下列哪项错误（）
A.减少遗传病儿出生
B.降低遗传疾病发生率
C.提高产前诊断的水平
D.提高人口素质
E.减轻家庭和社会负担
6、多项选择题 常见的常染色体显性遗传病有（）
A.家族性多发性胃肠息肉
B.视网膜母细胞瘤
C.软骨发育不全
D.血友病
E.苯丙酮尿症
7、多项选择题 侵袭性产前诊断的方法有（）
A.羊水细胞学检查
B.绒毛吸取术
C.脐静脉穿刺术
D.胎儿镜检查
E.X线检查
8、单项选择题 女性，42岁，妊1产0，月经周期规律，4～5天/30天。末次月经为5月1日，持续5天，现已妊娠6周。羊水染色体检查常在以下何孕周进行（）
A.10～12周
B.18～20周
C.24～26周
D.28～30周
E.8～10周
9、单项选择题 初产妇，35岁，孕2产0，曾生育过一脊柱裂儿，现已孕8周。孕早期保健措施下列哪项是错误的（）
A.测体重、基础血压
B.补充叶酸及微量元素
C.避免接触各种有毒物质
D.B超检查
E.羊水染色体检查
10、多项选择题 常见多基因遗传病有（）
A.先天性心脏病
B.脊柱裂
C.无脑儿
D.脑积水
E.少年型糖尿病
11、单项选择题
39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎动7天。查体：血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次／分。
首先应作的辅助检查是（）
A.阴道检查
B.超声检查及吸取绒毛检查
C.胎心监护
D.肛门检查
E.超声检查及羊水染色体检查
12、多项选择题 遗传咨询应遵循的原则为（）
A.告知真相
B.非指令性咨询
C.夫妇一方参加咨询
D.提供正确的诊断
E.保守秘密
13、单项选择题 染色体病（）
A.马凡综合征
B.白化病
C.血友病
D.脑积水
E.13-三体综合征
14、多项选择题 我国目前新生儿筛查的主要疾病有（）
A.苯丙酮尿症
B.先天性心脏病
C.G-6-PD缺陷症
D.先天性甲状腺功能低下
E.地中海贫血
15、单项选择题 下列说法哪项是正确的（）
A.有遗传性疾病者，应在婚前或孕前做好遗传咨询
B.已生过异常胎儿者，可在怀孕后再做遗传咨询
C.遗传咨询过程中，夫妻一方接受咨询即可
D.在遗传咨询过程中，对尚未澄清的问题，不须向咨询者解释
E.遗传咨询室可与一般诊室在一起
16、多项选择题 非侵袭性产前诊断的方法有（）
A.B超
B.孕妇外周血分离胎儿细胞
C.X线检查
D.彩超
E.胎儿镜检查
17、单项选择题 绒毛吸取术的禁忌证不包括（）
A.先兆流产
B.稽留流产
C.无医学指征要求检测胎儿性别者
D.妊娠合并轻度贫血
E.血小板减少症
18、多项选择题 遗传性疾病需与下列哪些疾病鉴别（）
A.家族性疾病
B.出生缺陷
C.先天性疾病
D.先天性畸形
E.染色体异常
19、单项选择题 39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎动7天。查体：血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次／分。孕期最可能出现的异常情况是（）
A.流产
B.早产
C.胎死宫内
D.宫内感染
E.胎儿畸形
20、单项选择题 母亲为脆性X综合征患者杂合子，每胎子女的发病风险为（）
A.100%
B.50%
C.25%
D.10%
E.0
21、单项选择题 39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎动7天。查体：血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次／分。最可能的诊断是（）
A.孕20周，孕3产0，高龄初产
B.晚期流产
C.宫内发育迟缓
D.习惯性流产
E.先兆早产
22、单项选择题 用于筛查唐氏综合征的检查不包括下列哪项（）
A.甲胎蛋白（AFP）
B.绒毛膜促性腺激素（HCG）
C.游离雌三醇（μE3）
D.羊水乙酰胆碱酯酶
E.B超
23、单项选择题 我国绒毛吸取术多在下列哪个时期进行（）
A.6～9周
B.7～10周
C.9～12周
D.8～10周
E.6～10周
24、多项选择题 常见的x-连锁显性遗传病有（）
A.抗维生素D佝偻病
B.先天性眼球震颤
C.先天性心脏病
D.进行性肌营养不良
E.遗传性肾炎
25、多项选择题 染色体病的产前诊断方法包括（）
A.羊水细胞学检查
B.绒毛吸取染色体检查
C.胎儿血细胞染色体检查
D.B超检查
E.X线检查
26、单项选择题
女性，42岁，妊1产0，月经周期规律，4～5天/30天。末次月经为5月1日，持续5天，现已妊娠6周。
该患者最可能出现的异常是（）
A.血AFP升高
B.胎儿神经管畸形
C.胎儿染色体异常
D.急产
E.过期妊娠
27、单项选择题 染色体检查的对象不包括（）
A.习惯性流产的夫妇双方
B.不明原因的智力发育异常
C.35岁以上的高龄孕妇
D.家族中有先天性畸形的患儿
E.精神分裂症患者
28、单项选择题 X-性连锁隐性遗传病（）
A.马凡综合征
B.白化病
C.血友病
D.脑积水
E.13-三体综合征
29、单项选择题 关于遗传咨询对象，下列哪项错误（）
A.曾生育过遗传病儿的患者
B.高龄孕妇（35岁以上）
C.遗传病患者
D.有过一次自然流产的孕妇
E.近亲结婚者
30、多项选择题 常见的常染色体隐性遗传病有（）
A.白化病
B.苯丙酮尿症
C.先天性全色盲
D.视网膜母细胞瘤
E.先天性聋哑
31、单项选择题 受孕的最佳年龄（）
A.男25～39岁.女24～30岁
B.男26～35岁，女24～29岁
C.男20～35岁，女20～30岁
D.男25～35岁，女2～29岁
E.男25～35岁，女25～30岁
32、单项选择题 血友病的患儿，父亲正常，母亲为携带者，他们生于男胎的发病风险为（）
A.100%
B.75%
C.50%
D.25%
E.0
33、单项选择题 母血或羊水AFP降低见于哪种先天性畸形（）
A.脑积水
B.脊柱裂
C.无脑儿
D.唐氏综合征
E.先天性心脏病
34、单项选择题
初产妇，35岁，孕2产0，曾生育过一脊柱裂儿，现已孕8周。
孕期最可能出现的异常为（）
A.流产
B.胎死宫内
C.感染
D.胎儿畸形
E.过期妊娠
35、多项选择题 侵袭性产前诊断方法的并发症有（）
A.感染
B.出血
C.流产
D.死产
E.组织损伤
36、单项选择题 关于遗传咨询，下列哪项错误（）
A.咨询员应是医学遗传的专业人员或咨询医师
B.解答遗传疾病的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题
C.对咨询者的婚育问题提出建议和指导
D.代咨询者决定是否生育
E.解答遗传性疾病的再发风险率
37、单项选择题 先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）
A.可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿
B.绝对不可生育
C.可生育男性胎儿
D.可生育女性胎儿
E.可以生育，不受任何限制
38、多项选择题 人类遗传性疾病分下列哪几类（）
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体病
D.先天性代谢缺陷病
E.神经管畸形
39、单项选择题 产前诊断的对象不包括下列哪项（）
A.生育过染色体异常儿的孕妇
B.夫妻一方为遗传病患者
C.生育过先天性畸形儿的孕妇
D.30岁的经产妇
E.孕期接触过大量放射线
40、多项选择题 遗传咨询的指征包括（）
A.生过遗传病儿的父母
B.高龄初产妇（35岁以上）
C.孕期接触过有毒化学药品的孕妇
D.多次自然流产的孕妇
E.孕期曾感冒过的孕妇
41、单项选择题 39岁，初产妇，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经20周，自觉胎动7天。查体：血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次／分。最可能出现的胎儿异常为（）
A.无脑儿
B.脊柱裂
C.脑积水
D.先天性愚型
E.食道闭锁
42、单项选择题 下列哪种物质缺乏容易引起胎儿神经管缺陷（）
A.维生素B12
B.维生素E
C.叶酸
D.钙
E.铁
43、单项选择题 遗传咨询必须遵守的原则是（）
A.咨询医师要保守秘密
B.支持和鼓励
C.语言简明清晰
D.态度和蔼平易近人
E.持成见待人
44、单项选择题 多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者，每次所生子女的再发风险为（）
A.100%
B.75%
C.50%
D.25%
E.0
45、多项选择题 常见的X-连锁隐性遗传病有（）
A.进行性肌营养不良（Duchenne型）
B.血友病（甲、乙型）
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
D.多囊肾（婴儿型）
E.自毁容综合征
46、单项选择题 遗传咨询员在帮助咨询对象作出决定时应（）
A.教育
B.动员
C.强迫
D.代替选择
E.帮助选择
47、单项选择题 绒毛吸取术产前诊断的最佳时间（）
A.6～9周
B.16～20周
C.22～25周
D.20周左右
E.24周
48、多项选择题 常见的染色体病有（）
A.21-三体综会征
B.18-三体综合征
C.猫叫综合征
D.13-三体综合征
E.脆性X综合征
49、单项选择题 母血AFP值测定胎儿畸形的最佳时间（）
A.6～9周
B.16～20周
C.22～25周
D.20周左右
E.24周
50、单项选择题 常染色体显性遗传病（）
A.马凡综合征
B.白化病
C.血友病
D.脑积水
E.13-三体综合征
51、单项选择题 遗传咨询的步骤不包括哪一项（）
A.询问病史、家谱分析及遗传学检查等
B.明确疾病的遗传方式
C.区别遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病
D.估计子代再发风险率
E.与咨询者共同决定采取的措施与方法
52、多项选择题 下列哪些措施有利于优生（）
A.开展优生咨询、婚前检查
B.避免近亲结婚
C.选择理想的结婚年龄和生育年龄
D.搞好孕期保健，进行产前诊断
E.加强优生优育教育
53、多项选择题 孕前保健应注意的事项包括（）
A.补充蛋白质、微量元素、维生素
B.戒烟酒
C.避免接触有毒物质
D.预防病毒感染
E.在精力旺盛的条件下受孕
54、单项选择题 初产妇，35岁，孕2产0，曾生育过一脊柱裂儿，现已孕8周。孕中期应做的检查，哪项除外（）
A.B超检查
B.羊水染色体检查
C.血或羊水AFP检测
D.绒毛染色体检查
E.肝肾功能及血糖检查
55、单项选择题 下列咨询方法错误的是（）
A.遗传咨询的时间基本上越早越好
B.咨询过程要求夫妻共同参与
C.向咨询对象提供正确的讯息，使其作出正确决定
D.咨询员说服咨询对象接受自己的意见
E.咨询员应保密
56、多项选择题 单基因遗传病包括下列哪些（）
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X-连锁显性遗传病
D.X-连锁隐性遗传病
E.21-三体综合征
57、单项选择题 下列哪种先天畸形或遗传病尚不能进行产前诊断（）
A.21-三体综合征
B.先天性酶缺陷性代谢疾病
C.精神分裂症
D.脊柱裂
E.性连锁基因遗传病
58、多项选择题 常见的神经管畸形有（）
A.无脑儿
B.脑积水
C.脊柱裂
D.脑脊膜膨出
E.小脑畸形
59、单项选择题 绒毛吸取法产前诊断的优点在于（）
A.可以早期诊断，早期处理
B.组织损伤较其他方法小
C.无出血、感染等并发症
D.对胎儿无损伤
E.流产的几率较其他方法低
60、单项选择题 关于遗传筛查错误的是（）
A.筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率
B.筛查的疾病严重影响健康
C.筛查的疾病无有效治疗和预防方法
D.筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受
E.筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行
61、多项选择题 母血或羊水AFP升高见于下列哪些疾病（）
A.开放性神经管缺陷
B.先天性肾病
C.先天性食道闭锁
D.先天性心脏病
E.脏器外翻
62、多项选择题 产前诊断的对象包括下列哪些（）
A.夫妇一方有先天性代谢性疾病
B.性连锁隐性遗传病基因携带者
C.羊水过多疑有畸形的孕妇
D.夫妻一方有染色体平衡易位者
E.原因不明的习惯性流产、死产、畸胎史或新生儿死亡的孕妇
63、单项选择题 羊水穿刺检查的最佳时间（）
A.6～9周
B.16～20周
C.22～25周
D.20周左右
E.24周
64、单项选择题 神经管畸形（）
A.马凡综合征
B.白化病
C.血友病
D.脑积水
E.13-三体综合征
65、多项选择题 遗传筛查包括（）
A.新生儿筛查
B.遗传携带者的筛查
C.遗传疾病症状前筛查
D.产前筛查
E.出生缺陷筛查