时间:2021-09-08 04:44:09
1、多项选择题 神经系统先天性疾病的WHO国际疾病分类法有哪几类（）
A.器官形成障碍
B.生长、发育障碍
C.组织发生障碍
D.细胞发生障碍
E.先天畸形
2、多项选择题 关于发作性共济失调（EA），叙述正确的有（）
A.EA2常伴肌纤维颤搐
B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时，EA2则持续数小时至数天
C.EA7的发作随年龄增长而加重，发作间期多无阳性体征
D.首选治疗是乙酰唑胺，可选用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调（SCA.6是等位基因疾病
3、单项选择题 能够清晰显示小脑扁桃体下疝畸形的辅助检查方法是（）
A.头颅X线摄片
B.头颅CT检查
C.头颅超声波检查
D.头颅MRI检查
E.放射性核素检查
4、单项选择题 扁平颅底主要是颅地扁平使蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大，根据头颅X线侧位片检查，颅底角大于多少度有临床诊断意义（）
A.>135°
B.>140°
C.>145°
D.>150°
E.>155°
5、单项选择题 基因组结构变异导致表型的主要机制是（）
A.基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始
B.细胞凋亡启动和凋亡的程度
C.染色体结构异常和畸变
D.基因组的缺失或重复
E.表型变异导致基因组异常
6、单项选择题 患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。 最可能的诊断是（）
A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C.常规突变脊髓小脑共济失调
D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E.弗里德赖希共济失调
7、单项选择题 患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。 实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉辅酶Q10
D.肌酶谱
E.肌肉活检
8、单项选择题 胼胝体发育不良首选的辅助检查方法是（）
A.头颅MRI检查
B.头颅CT检查
C.头颅超声波检查
D.头颅X线摄片
E.放射性核素检查
9、单项选择题 颅底凹陷症不包括下面哪项临床表现（）
A.后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩
B.延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍
C.颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩
D.小脑症状：眼球震颤、共济失调、头晕
E.智能障碍
10、单项选择题 关于颅底凹陷症的描述，下面哪项是不正确的（）
A.手术是治疗的唯一选择
B.影像学检查发现有明显的畸形，即使无临床症状或症状轻微也需要及早手术，以免影响生长发育
C.原发性颅底凹陷症为先天性发育异常
D.继发性颅底凹陷症多见于佝偻病、畸形性骨炎等
E.本病需要与上颈段脊髓肿瘤、ALS、颈椎病鉴别
11、单项选择题 患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。 该家系的遗传模式符合（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁显性遗传
D.性连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
12、多项选择题 患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。 关于该患者，叙述正确的有（）
A.为小脑共济失调
B.不能走夜路说明有深感觉障碍
C.其共济失调符合深感觉障碍共济失调
D.系扣困难是无力引起的
E.龙贝格征阳性说明有小脑损害
F.龙贝格征阳性支持深感觉障碍
13、多项选择题 关于共济失调的治疗，叙述正确的有（）
A.共济失调伴维生素E缺乏症（AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA.6和发作性共济失调
C.口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D.遗传性共济失调只能对症治疗
E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
14、多项选择题 关于脊髓小脑共济失调（SCA）的流行病学，叙述正确的有（）
A.我国最常见的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见
C.近50%的共济失调是散发的
D.SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2
E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
15、单项选择题 下面哪项不是小脑扁桃体下疝畸形可以出现的症状（）
A.颅神经及颈神经受累症状
B.颅内高压症状
C.延髓及上颈髓受压症状
D.小脑受累共济失调症状
E.动眼神经麻痹，颞叶钩回疝
16、单项选择题 患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。 家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）
A.个体差异
B.表型变异
C.遗传异质性
D.CAG动态突变
E.遗传早现
17、单项选择题 脑性瘫痪与遗传性痉挛性截瘫的主要鉴别是（）
A.双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重
B.肌力减退和肌张力增高
C.病理征阳性
D.智能障碍
E.家族遗传史
18、单项选择题 颅底凹陷症的X线片检查中测量枢椎齿状突上移是诊断本病的重要依据。在硬腭-枕骨线（Gregorline），若齿状突高于硬腭后缘至枕骨最低点连线上几毫米，即可诊断颅底凹陷症（）
A.6毫米
B.7毫米
C.8毫米
D.9毫米
E.10毫米
19、单项选择题 三核苷酸重复性遗传病的遗传早现是重要特征之一，其临床表现为（）
A.同一家系中发病年龄一代比一代晚
B.同一家系中发病年龄一代比一代提前
C.同一家系同一代中年龄小者先发病
D.同一家系代间不同表型与年龄相关
E.同一家系不同代中的年长者先发病
20、单项选择题 下面哪项不是胼胝体发育不良的头颅MRI改变（）
A.胼胝体部分或完全缺如
B.侧脑室额角向两侧分离
C.侧脑室体扩大
D.第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂
E.小脑扁桃体下疝畸形
21、多项选择题 颅底凹陷症的临床表现包括（）
A.后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩
B.延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍
C.颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩
D.小脑症状：眼球震颤，共济失调
E.椎-基底动脉供血障碍：头晕、视物旋转、恶心、呕吐
22、单项选择题 从发病机制上来说，弗里德赖希共济失调（FA）属于（）
A.遗传性共济失调
B.能量生成缺陷性共济失调
C.先天性共济失调
D.DNA修复缺陷性共济失调
E.先天性共济失调
23、单项选择题 患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。 病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁显性遗传
D.性连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
24、单项选择题 颅底凹陷症的临床辅助检查中哪项最容易发现畸形改变（）
A.头颅X线侧位片及张口位片，颅颈交界处CT、MRI检查
B.脑电图检查
C.肌电图检查
D.诱发电位检查
E.脑血流图检查
25、单项选择题 目前对于神经系统先天性疾病的防治，最有效的方法是（）
A.对症治疗
B.补充维生素
C.外科手术
D.预防及进行产前诊断
E.基因治疗
26、多项选择题 患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。 可能的诊断有（）
A.周围神经病
B.肌病
C.脊髓小脑共济失调
D.感觉运动神经病
E.吉兰-巴雷综合征
F.后侧索综合征或亚急性联合变性
27、单项选择题 不属于代谢性共济失调的是（）
A.雷夫叙姆病（植烷酸贮积症，RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血症
C.共济失调伴辅酶Q10缺乏症
D.共济失调伴维生素E缺乏症
E.共济失调毛细血管扩张症
28、单项选择题 下面哪项不是扁平颅底常见的并发疾病（）
A.颅底凹陷症
B.小脑扁桃体下疝畸形
C.颈椎畸形
D.延髓或脊髓空洞症
E.症状性癫痫
29、单项选择题 脑性瘫痪的临床主要表现为（）
A.肢体瘫痪和姿势异常
B.面肌瘫痪
C.咽喉肌肉瘫痪
D.呼吸肌瘫痪
E.眼外肌麻痹
30、多项选择题 患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。 需要做的检查有（）
A.血常规
B.基因学SCA1/2/3筛查
C.基因学PMP22筛查
D.脑电图
E.肌电图
F.体感诱发电位
31、单项选择题 患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。
下列治疗方法中最合理的是（）
A.口服维生素A100U·kg-1·d-1，维生素E14400U/d，维生素K5mg/d
B.口服维生素E600~2400mg/d，根据临床表现调整剂量
C.口服维生素E600~2400mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量
D.口服辅酶Q10300~3000mg/d
E.大剂量免疫球蛋白
32、单项选择题 关于胼胝体发育不良的描述，下面哪项是不正确的（）
A.胼胝体发育不良单靠症状和体征就可以作出诊断
B.胼胝体发育不良分为胼胝体部分缺如或完全缺如
C.多在儿童期发病
D.一般单纯胼胝体发育不良没有临床症状
E.合并其他颅内畸形时才出现症状，主要表现为智能障碍、癫痫发作、颅内高压、痉挛性瘫痪等
33、多项选择题 神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）
A.同样的基因有不同临床表现（表型）
B.不同的基因临床表型不同
C.表型大致相同但基因位点不同
D.临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
E.临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
34、单项选择题 患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。 最具有诊断价值的是（）
A.血维生素E含量检测
B.SCA编码区CAG重复次数检测
C.常规突变SCA基因序列分析
D.神经病理检查
E.诊断性治疗
35、单项选择题 小脑扁桃体下疝畸形的手术适应证是（）
A.有动眼神经麻痹
B.有小脑性共济失调
C.有神经系统体征进行性加重，梗阻性脑积水，颅内压增高者
D.有颈神经根刺激症状
E.影响自主神经功能，有膀胱直肠括约肌功能障碍
36、单项选择题 脑性痉挛性双侧瘫痪，一般不具有下面哪项症状（）
A.表现为双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重
B.下肢呈内收痉挛，呈现剪刀步态和马蹄内翻足
C.体检可发现双下肢肌张力增高
D.下肢腱反射亢进、病理反射阳性
E.有智能和语言障碍
37、多项选择题 脑性瘫痪的诊断依据包括（）
A.婴幼儿期出现的中枢性瘫痪
B.病情稳定，非进行性
C.可以有智能减退、语言障碍和不自主运动
D.有家族遗传史
E.头颅CT、MRI可以发现有脑结构的改变
38、多项选择题 胼胝体发育不良头颅MRI检查是首选的方法，主要可以发现以下什么改变（）
A.胼胝体部分或完全缺如
B.侧脑室额角向两侧分离，侧脑室体扩大
C.颅颈区畸形
D.第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂
E.小脑扁桃体下疝畸形
39、多项选择题 小脑扁桃体下疝畸形的临床表现包括（）
A.颅神经及颈神经受累症状
B.动眼神经麻痹，脑疝症状
C.延髓及上颈髓受压症状
D.小脑受累共济失调症状
E.颅内高压症状
40、多项选择题 先天性脑积水的特有体征是（）
A.头大与身体不成比例
B.叩击头颅时出现"破壶音"（Macewen征）
C.颅缝分离、前囟扩大
D.双眼球向下旋转时出现"落日征"（Setting-sunsign）
E.头皮静脉怒张
41、单项选择题 颅底凹陷症在临床容易发现的先天畸形表现为（）
A.两眉间距增宽
B."鹅颈"
C.短颈、后发际低
D.厚唇
E.秃发或头发稀少
42、单项选择题 关于脑性瘫痪下面哪项描述是不正确的（）
A.早期治疗效果较好
B.语言训练、理疗、按摩、功能锻炼可以提高患者日常生活能力
C.针对病因的特异性治疗
D.药物主要是对症治疗
E.有明显内收肌痉挛、马蹄内翻足可以手术治疗
43、单项选择题 最常见的导致共济失调的毒性物质是（）
A.乙醇
B.尼古丁
C.有机溶剂
D.重金属
E.苯妥英钠