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1、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
2、单项选择题 下述疾病中不属于分子病的是()
A．血红蛋白病
B．地中海贫血
C．糖尿病
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症
3、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊的首选检查是()
A．测定血糖
B．测定血苯丙氨酸浓度
C．染色体检查
D．测定血酪氨酸值
E．肝脏活检病理学检查
4、填空题 基因病分为：________、________、_________、_________。
5、多项选择题 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()
A．明显肝肿大
B．空腹低血糖
C．肌无力
D．心脏和神经系统功能异常
E．性发育延迟
6、问答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
7、问答题 先天愚型特殊面容主要有何表现?
8、填空题 21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
9、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A．0.061～0.18mmol/L
B．0.18～0.36mmol/L
C．0.36～4.88mmol/L
D．4.89～5.55mmol/L
E．＞1.22mmol/L
10、单项选择题 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 最可能的诊断是（）
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆状核变性
D.脱髓鞘病变
E.戈谢病
11、单项选择题 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
A．3-B-羟类固醇脱氢酶
B．11-B-羟化酶
C．17-B-羟化酶
D．21-B-羟化酶
E．18-B-羟化酶
12、问答题 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
13、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的是()
A．21-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．糖尿病
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．糖原累积病
14、单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
15、填空题 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。
16、判断题 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()
17、多项选择题 下列哪些疾病可于产前作出诊断()
A．Down综合征
B．Turner综合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY综合征
E．糖尿病
18、单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A．尿三氯化铁试验
B．血尿苯丙氨酸浓度测定
C．苯丙氨酸耐量试验
D．尿喋呤分析
E．Guthrie细菌生长抑制试验
19、填空题 基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。
20、单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）
A.脂类代谢缺陷
B.碳水化合物代谢缺陷
C.氨基酸代谢缺陷
D.糖尿病
E.金属代谢病
21、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
22、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 可确诊该病的检查是（）
A.骨髓细胞学检查
B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C.胰高血糖素或肾上腺素试验
D.肝活检
E.颅脑CT或MRI
23、单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
24、填空题 肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。
25、多项选择题 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.Paigen试验
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.尿三氯化铁试验
26、单项选择题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析
B．血清T、T测定
C．血浆游离氨基酸分析
D．骨骼X线检查
E．尿液粘多糖检测
27、单项选择题 先天愚型的临床表现中哪项是错()
A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通贯手
E．皮肤粗糙
28、多项选择题 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
A.半乳糖血症
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C.先天性乳糖酶缺乏症
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症
29、名词解释 核型分析(karyotypeanalysis)
30、单项选择题 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查
31、单项选择题 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()
A．学龄期
B．学龄前期
C．幼儿期
D．青春期
E．婴儿期
32、配伍题 Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()
A．编码基因5q13/q14
B．编码基因4p16.3
C．编码基因12q14
D．编码基因Xq27/q28
E．编码基因7q21.1-q22
33、名词解释 线粒体病
34、填空题 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
35、单项选择题 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
A．半乳糖血症
B．肝糖原累积症
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿症
E．同型胱氨酸血症
36、问答题 常染色体隐形遗传的特征。
37、单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()
A．糖原累积症I型
B．糖原累积症III型
C．糖原累积症Ⅳ型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅵ型
38、名词解释 Wilson病
39、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 此时进一步处理为（）
A.口服青霉胺
B.低蛋白低脂饮食
C.输血
D.低铜饮食
E.补充锌剂
F.抗生素
40、单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A．苯丙酮尿症
B．糖原累积病I型
C．肝豆状核变性
D．粘多糖病工型
E．粘多糖病Ⅱ型
41、单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺
42、填空题 粘多糖是构成细胞间_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
43、单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
44、多项选择题 伴有身材矮小的疾病有()
A．Turner综合征
B．先天性甲状腺功能减低症
C．21-三体综合征
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症
45、单项选择题 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 最重要的治疗措施是（）
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.输注清蛋白
D.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
E.左旋多巴减轻震颤
46、填空题 苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。
47、问答题 试述苯丙酮尿症的治疗方法。
48、判断题 苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()
49、单项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）
A.乳酸性酸中毒
B.甲基丙二酸血症
C.高氨血症
D.苯丙酮尿症
E.糖尿病
F.肺炎
50、名词解释 尿三氯化铁试验
51、名词解释 嵌合体(mosaic)
52、单项选择题 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO
53、单项选择题 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()
A．舌常伸出口外
B．眼距宽
C．鼻梁低平
D．两眼外侧上斜
E．以上都不是
54、单项选择题 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
55、单项选择题 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()
A．肾小管性酸中毒
B．角膜K-F环
C．肝脏损害
D．神经精神损害
E．溶血性贫血
56、填空题 目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。
57、单项选择题 肝豆状核变性实验室检查错误的是()
A．血清铜蓝蛋白测定
B．24小时尿铜排出量测定
C．血浆氨基酸分析
D．基因诊断
E．肝细胞含铜量测定
58、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
A．学龄前期以后
B．学龄期后
C．青春期后
D．成人
E．终身控制
59、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现主要为()
A．智能低下+惊厥
B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D．智能低下+多发畸形
E．惊厥+多发畸形
60、填空题 新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
61、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是()
A．先天愚型
B．婴儿痉挛症
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．先天性甲状腺功能低下
62、配伍题 先天性甲状腺功能减低症()生长激素缺乏症()糖原累积病()
A．生长迟缓、低血糖、肝肿大
B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C．通贯掌、伸舌、双眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、匀称性矮小
63、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()
A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血症
C．酪氨羟化酶被抑制制
D．血酪氨酸浓度下降
E．四氢生物喋呤生成不足
64、判断题 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
65、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
66、单项选择题 肝豆状核变性目前最常用的药物是()
A．青霉胺
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦
67、问答题 多基因遗传的特征。
68、多项选择题 粘多糖病的主要临床表现()
A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C．进行性智能迟滞
D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E．胃肠道畸形
69、单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
70、填空题 肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。
71、单项选择题 男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B．肌张力异常，吞咽困难
C．表情呆板，言语不清
D．情感不稳，注意力不集中
E．脑CT见基底节有低密度区
72、单项选择题 21-三体综合征的确诊依据()
A．智能落后
B．生长发育迟缓
C．特殊面容
D．染色体核型分 析
E．皮纹特点
73、单项选择题 对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()
A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查
74、单项选择题 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()
A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B．智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C．性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D．多数性腺发育不良
E．脆性X染色体检出率为10%～50%
75、问答题 基因诊断的适用范围。
76、单项选择题 女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()
A．先生性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征
C．生长激素缺乏症
D．软骨发育不良
E．粘多糖病
77、配伍题 68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是()70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为()
A．经典型苯丙酮尿症
B．非经典型苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退
D．Down综合征
E．肝豆状核变性
78、问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
79、问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。
80、配伍题 糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麦芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型
81、填空题 _________、___________、______________、___________、________临床表现者，可考虑做染色体检查。
82、单项选择题 标准型21-三体染色体畸变来源是()
A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂
83、问答题 试述21-三体综合征的主要临床表现。
84、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为()
A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B．进行肝移植手术
C．酶替代治疗
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒
85、单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验
86、单项选择题 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
A．眼裂
B．颜面黏液性水肿
C．眼距宽
D．双眼外眦上斜
E．鼻梁低平
87、填空题 糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。
88、多项选择题 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()
A．先天性心脏病
B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的发病率较群体大20倍
E．性早熟
89、单项选择题 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
A．出生后尽早
B．确诊后即用
C．11～12岁
D．达成年期
E．任何年龄均可
90、判断题 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()
91、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病
92、名词解释 微效基因(minorgene)
93、填空题 粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。
94、单项选择题 苯丙酮尿症属于()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
95、填空题 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。
96、单项选择题 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
97、多项选择题 肝豆状核变性的临床特点有()
A．遗传性铜代谢缺陷
B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C．血清铜蓝蛋白降低
D．进行性肌无力
E．血清非铜蓝蛋白降低
98、判断题 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()
99、多项选择题 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A．苯丙酮酸尿症已有临床症状
B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C．已发生脑损害症状者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
100、填空题 PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。
101、单项选择题 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
102、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为()
A．苯丙酮尿症
B．婴儿痉挛症
C．半乳糖血症
D．癫痫
E．以上诊断都有可能
103、填空题 常染色体病的共同特征是：______________，___________，_____________。
104、单项选择题 Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()
A．身材矮小的女性
B．性发育不良，原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E．采血进行核型分析
105、多项选择题 先天愚型的特殊面容为()
A．智力落后
B．鼻梁低
C．两眼外侧上斜
D．舌大且厚
E．眼距宽，眼裂小
106、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
最可能的诊断为()
A．21-三体综合征
B．高精氨酸血症
C．先天性甲状腺功能低下
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症
107、多项选择题 下面哪些疾病属于常染色体病()
A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病
108、填空题 先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。
109、单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是（）
A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
110、填空题 基因有三个基本特性：_________、_________、__________。
111、单项选择题 下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
A．病毒感染
B．遗传因素
C．放射线
D．细菌感染
E．母亲年龄过大
112、单项选择题 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()
A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
113、判断题 先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()
114、单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
115、单项选择题 先天愚型染色体检查，最常见的异常为()
A．21-三体型
B．18-三体畸变
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和体型
116、单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶
117、问答题 性连锁隐形遗传的特征。
118、多项选择题 苯丙酮尿症的临床特点是()
A．毛发、皮肤色泽变浅
B．智力发育落后
C．惊厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌张力增高
119、多项选择题 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
120、问答题 试述肝豆状核变性的临床表现。
121、判断题 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()
122、填空题 非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。
123、单项选择题 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A．进行性智能迟滞
B．骨骼的X线检查
C．尿粘多糖测定
D．白细胞粘多糖颗粒检查
E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
124、单项选择题
十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
治疗的目的为()
A．使患儿成年后获得生育能力
B．达到治愈
C．改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康
D．防止下一代发生类似情况
E．为了安慰父母
125、填空题 目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。
126、多项选择题 根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A．皮肤成纤维细胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
127、填空题 临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。
128、多项选择题 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．过量代谢产物由皮肤大量排出
129、多项选择题 通过尿有机酸分析有助于诊断（）
A.糖原贮积症
B.苯丙酮尿症
C.神经节苷脂沉积病
D.甲基丙二酸血症
E.黏多糖病
130、单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病
131、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
132、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规
B.尿常规
C.血肝、肾功能，电解质
D.血细菌培养
E.血气分析
F.血糖
G.血乳酸
133、单项选择题 黏多糖酶活性检测的样本为（）
A.骨
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
134、多项选择题 高氨血症可见于（）
A.尿素循环障碍
B.甲基丙二酸血症
C.脂肪酸β-氧化障碍
D.碱性氨基酸转运缺陷
E.家族性高胆固醇血症
135、单项选择题 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E．生物喋呤缺乏
136、单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
137、配伍题 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血浆游离氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
138、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食
139、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A．智能发育落后
B．呕吐、湿疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多动及行为异常
E．出生时可发现毛发、皮肤色淡
140、单项选择题 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()
A．atd角变小
B．常有单或双侧的通贯手
C．第4、5指桡箕增多
D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹
E．小指单一指褶纹
141、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要是由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
142、单项选择题 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A．智力低下
B．行为异常、少动
C．惊厥发作
D．皮肤湿疹
E．尿液有鼠尿味
143、单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A．极低出生体重
B．母亲高龄
C．多发畸形
D．智能低下
E．特征性面容
144、单项选择题 正常女性的染色体核型为()
A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX
145、单项选择题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
146、单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查
147、单项选择题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食
148、多项选择题 引起染色体畸变的原因有()
A．放射线
B．母亲妊娠时年龄过大
C．病毒感染
D．化学因素
E．遗传因素
149、配伍题 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征
150、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其遗传方式为()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
151、单项选择题 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A．肝糖原累积症
B．半乳糖血症
C．严重低血糖症
D．肝豆状核变性
E．尼曼一匹克病
152、配伍题 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
153、问答题 简述染色体畸变的原因。
154、单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A．特殊面容
B．皮肤纹理异常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．体格发育迟缓
155、填空题 常染色体隐性遗传的特征为_________、_________、________、________、_______。
156、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
本病的治疗措施不包括()
A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主
157、填空题 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
158、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 最可能的诊断是（）
A.甲基丙二酸血症
B.肝豆状核变性
C.糖原贮积症
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血症
159、单项选择题 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症V型
C．糖原累积症IX型
D．糖原累积症O型
E．糖原累积症Ⅲ型
160、判断题 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()
161、填空题 _____________主要用以鉴别各PKU。
162、判断题 对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()
163、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最可能的诊断为()
A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调
164、名词解释 Turner综合征
165、填空题 单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。
166、问答题 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
167、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）
A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.自身免疫性贫血
D.感染性贫血
E.白血病
168、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
169、单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）
A.母亲妊娠年龄过大
B.放射线能诱发染色体畸变
C.病毒感染
D.化学因素
E.过度运动
170、多项选择题 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.黏多糖病
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
171、填空题 人类细胞染色体数为__________。
172、单项选择题 含铜量较高的食物不包括（）
A.鱼虾、海鲜
B.坚果
C.蔬菜
D.蚕豆、玉米
E.动物内脏
173、单项选择题 21-三体综合征是()
A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
174、名词解释 基因组(genome)
175、单项选择题 男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
A．半乳糖血症
B．急性溶血性贫血
C．肝糖原累积症
D．肝豆状核变性
E．肝肾综合征
176、填空题 遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。
177、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
A.护肝
B.退黄
C.肌内注射阿托品
D.禁食
E.吸氧
F.静脉滴注门冬氨酸钾镁
G.降氨
H.输液
178、判断题 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()
179、单项选择题 糖原累积病I型缺陷的酶是()
A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脱支酶
180、名词解释 多基因遗传病(diseaseofmultifactorialinheritance)
181、单项选择题 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 该病的特异性检查是（）
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.放射性核素铜结合试验
E.裂隙灯下发现K-F环
182、名词解释 基因突变(genemutation)
183、问答题 何为遗传代谢病?
184、名词解释 染色体病(chromosomedisease)
185、单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
186、单项选择题 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏
187、单项选择题 甲基丙二酸血症是（）
A.常染色体隐性遗传
B.性染色体遗传
C.常染色体显性遗传
D.染色体病
E.以上都不是
188、填空题 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。
189、多项选择题 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
A．肝豆状核变性
B．糖原累积病
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．21-三体综合征
190、单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
191、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最重要的治疗措施为()
A．限制铜的摄入
B．护肝治疗
C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D．输注白蛋白
E．左旋多巴减轻震颤
192、填空题 肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
193、多项选择题 典型先天愚型的诊断依据是()
A．智力低下
B．特殊面容
C．皮纹特点
D．染色体检查
E．腹胀便秘
194、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
A.测定血铜蓝蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙灯下观察角膜K-F环
D.腹部CT
E.肝、肾功能
F.心脏彩超
195、配伍题 低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者，发病率高()日光照射不足可导致()
A．佝偻病
B．营养不良
C．唐氏综合征
D．苯丙酮尿症
E．缺铁性贫血
196、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
最可能的诊断是()
A．白化病
B．脑白质营养不良症
C．甲状腺功能低下
D．糖原累积症
E．苯丙酮尿症
197、单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B．翼颈、乳头间距宽
C．睾丸小、乳房发育
D．眼发育不良、耳道闭锁
E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
198、单项选择题
十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()
A．无需治疗
B．补充雌激素
C．应用重组人生长激素+雌激素
D．补充甲状腺素+雌激素
E．单纯应用人生长激素
199、填空题 肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
200、单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A．通贯掌是确诊依据之一
B．属于常染色体畸变
C．特殊面容
D．智力低下
E．活婴中发生率约1/600～800
201、填空题 临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。
202、单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）
A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征与Turner综合征
D.猫叫综合征
E.苯丙酮尿症
203、多项选择题 不属于21-三体综合征常见体征的是()
A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后
204、名词解释 基因(gene)
205、单项选择题 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()
A．愚笨面容，智能障碍
B．身材矮小
C．atd角增大
D．50%伴有先天性心脏病
E．肌张力增高
206、单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶
C.三磷酸鸟苷环化水解酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
207、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 目前应主要考虑的疾病有（提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：红系轻度增生，余无异常。）（）
A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.急性肝衰竭
D.肝豆状核变性
E.急性胃肠炎
F.急性肾炎
208、多项选择题 可累及眼部的疾病有（）
A.半乳糖血症
B.肝豆状核变性
C.同型胱氨酸尿症
D.戈谢病
E.白化病
209、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为()
A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症
210、填空题 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
211、单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物与脂肪酸
E．碳水化合物与氨基酸
212、配伍题 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤总量减少
E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加
213、多项选择题 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脱氢酶复合体
E.丙酮酸羧化酶
214、单项选择题 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()
A．肝脏损害
B．神经系统损害
C．肾小管性酸中毒
D．急性溶血
E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环
215、单项选择题 体内铜积聚可导致（）
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病
216、单项选择题 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A．颊粘膜X染色质检查
B．血雌激素测定
C．末梢血染色体检查
D．血睾酮测定
E．睾丸活检
217、填空题 Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。
218、多项选择题 Turner综合征的核型中哪些最为常见()
A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY
219、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
220、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()
A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B．体内有过多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在体内蓄积
D．组氨羟化酶被抑制制
E．四氢生物喋呤生成不足
221、多项选择题 空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A．糖原累积症0型
B．糖原累积症I型
C．糖原累积症Ⅲ型
D．糖原累积症Ⅵ型
E．糖原累积症Ⅱ型
222、配伍题 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()
A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验
223、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A.染色体核型分析
B.B超显示子宫、卵巢发育不良
C.身材矮小和有颈蹼
D.青春期无性征发育
E.血清促性腺激素升高
224、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑()
A．脑苷脂沉积症
B．肝豆状核变性
C．半乳糖血症
D．糖原累积症
E．脂肪肝
225、单项选择题 肝豆状核变性的临床特征为()
A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B．脑退行性病变和角膜K-F环
C．CT特征性改变肝肿大
D．贫血和锥体外系症状
E．肝硬化及锥体外系症状
226、填空题 肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
227、判断题 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()
228、单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
A.癫痫
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症
229、单项选择题 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
230、多项选择题 具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．肝豆状核变性
231、单项选择题 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A．软骨发育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病活动期
232、单项选择题 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A．维生素B1
B．叶酸
C．维生素C
D．脑复康
E．微量元素锌
233、判断题 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()
234、问答题 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
235、单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
236、单项选择题 先天愚型的核型主要为（）
A.标准型21-三体
B.D/G易位型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.18-三体型
237、填空题 小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______愈大，本病的发生率愈高。
238、填空题 粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。
239、判断题 21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()
240、单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
A．智力低下
B．尿三氯化铁试验阳性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明显升高
E．尿和汗液有鼠尿味
241、问答题 试述染色体病的临床特征。
242、判断题 肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()
243、单项选择题 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()
A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)
244、判断题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()
245、问答题 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
246、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查
247、问答题 ;国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
248、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
249、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A．大量维生素
B．限制苯丙氨酸摄入
C．限制蛋白质摄入
D．补充5-羟色氨酸
E．对症治疗
250、填空题 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
251、问答题 有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
252、单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
253、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()
A．小脑性共济失调
B．小舞蹈病
C．肝豆状核变性
D．病毒性肝炎
E．扭转痉挛
254、填空题 正常人24小时尿铜排出量低于____，肝豆状核变性患儿明显增高，常达_______。
255、单项选择题 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
256、单项选择题 哪项是常染色体显性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
257、填空题 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
258、名词解释 遗传病(geneticdisorder)
259、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 为明确诊断需要做的紧急检查是（）
A.血常规
B.尿常规、尿淀粉酶
C.肝炎病毒标志物检测
D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血气分析
260、单项选择题 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好()
A．胎儿B超
B．母体检查
C．母亲周围血染色体检查
D．父母周围血染色体检查
E．羊水细胞遗传学检查
261、填空题 21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D/G易位，则每胎有______的风险率。
262、单项选择题 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)
263、填空题 除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。
264、多项选择题 （）是二倍体的。
A.果孢子体
B.四分孢子体
C.果胞
D.多室配子囊
E.雄配子体
F.孢子体
G.原丝体
265、单项选择题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病
266、多项选择题 现已进行新生儿筛选的疾病有()
A．糖原累积病
B．先天性甲状腺功能减低症
C．肝豆状核变性
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征
267、多项选择题 常出现肝肿大的疾病是()
A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．苯丙酮尿症
D．糖原累积病
E．粘多糖代谢障碍
268、填空题 对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______，__________和______________。
269、名词解释 易位和平衡易位
270、问答题 简述肝豆状核变性的临床特征?
271、单项选择题 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A．神经系统损害
B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C．急性溶血症
D．肝脏损害为主
E．肾小管性酸中毒
272、问答题 简述肝豆状核变性的治疗。
273、填空题 非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。
274、名词解释 单倍体(haploid)
275、名词解释 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
276、问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
277、单项选择题 先天愚型主要特点为()
A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
278、单项选择题 常见的基因病不包括（）
A.体细胞遗传病
B.单基因病
C.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病
279、配伍题 男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是()男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是()
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．猫叫综合征
E．4p-三体综合征
280、单项选择题 治疗糖原累积症的最有效方法是()
A．纠正高血脂
B．纠正酸中毒
C．静脉维持稳定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖
281、单项选择题 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()
A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B．24小时尿铜＞100～1000μg
C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)
D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清总铜增高
282、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
A．应用升血糖药物
B．静脉输葡萄糖液
C．血糖药物+静脉输葡萄糖液
D．频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E．给予肾上腺素
283、名词解释 粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
284、填空题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
285、单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
286、填空题 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。
287、多项选择题 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A．角膜色素环(K-F环)
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100μg
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L
288、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时应首先进行的检查包括（）
A.血氨
B.血糖
C.尿有机酸分析
D.胰高血糖素试验
E.甲状腺功能
F.颅脑CT
G.胸部X线片
289、填空题 苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
290、单项选择题 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()
A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
291、单项选择题 肝豆状核变性特有的体征为()
A．肝脏损害
B．溶血性贫血
C．角膜K-F环
D．神经精神损害
E．肾脏损害
292、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为（）
A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症
293、单项选择题 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．患者同胞的发病机率为50%
D．大多数情况下男女患病机率相等
E．父母有血缘关系者较多见
294、问答题 简述嵌合体是如何形成的。
295、多项选择题 21-三体综合征核型可为()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY
296、填空题 肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。
297、单项选择题 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
298、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
299、单项选择题 男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A．避免食用含铜高的食物
B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E．应用保肝药及加强营养保护肝脏
300、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 此时应优先采取的检查包括（提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体（－）。）（）
A.测定血铜蓝蛋白
B.腹部CT
C.裂隙灯下观察有无K-F环
D.凝血功能
E.肝、肾功能
F.心脏彩色超声
G.骨髓穿刺