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1、多项选择题 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症 一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）
A.给予低苯丙氨酸饮食
B.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年
C.添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D.原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.饮食控制应至少持续到青春期以后
F.忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物
2、单项选择题 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）
A.立即给予高苯丙氨酸饮食
B.立即予低苯丙氨酸饮食
C.添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D.饮食控制应维持终生
E.超过1岁以后开始饮食控制
3、单项选择题 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）
A.循环系统
B.呼吸系统
C.神经系统
D.消化系统
E.免疫系统
4、单项选择题 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 最可能的诊断考虑为（）
A.先天性甲减
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮尿症
5、单项选择题 染色体主要由什么组成（）
A.碱基
B.两条多核苷酸链
C.DNA和组蛋白
D.基因
E.脱氧核糖和磷酸
6、单项选择题 下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲减
C.血红蛋白病
D.帕金森病
E.糖原累积症
7、单项选择题 21-三体综合征的发生率为（）
A.0.05%～0.06%
B.0.5%～0.60%
C.0.06%～0.07%
D.0.07%～0.08%
E.0.2%～0.3%
8、多项选择题 遗传性疾病的传递方式有（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.常染色体伴性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
9、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨
E.对症治疗
10、单项选择题 患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）
A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.预防感染
C.预防酸中毒
D.可试用高血糖，锌
E.在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入
11、多项选择题 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症 下列哪些症状与患儿的疾病有关（）
A.通贯手
B.虹膜色泽变浅
C.皮肤干燥，常有湿疹
D.毛发枯黄
E.身材矮小，四肢短
F.皮肤色泽变浅
12、多项选择题 关于尿三氯化铁试验，正确的是（）
A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B.将三氯化铁滴入尿液
C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D.本试验特异性强
E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查
13、单项选择题 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）
A.苯丙酮尿症
B.精神分裂症
C.糖原累积病
D.先天性心脏病
E.21-三体综合征
14、单项选择题 患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）
A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
15、单项选择题 糖原累积病的遗传形式是（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
16、多项选择题 医学遗传咨询主要咨询对象包括（）
A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B.性发育异常者
C.孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者
D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E.连续发生不明原因疾病的家庭成员
17、单项选择题 儿科中最先确认的染色体疾病是（）
A.先天愚型
B.遗传性肾炎
C.亚力山大病
D.寻常型鱼鳞病
E.异染体脑白质营养不良
18、单项选择题 21-三体综合征 属于哪种遗传病（）
A.体细胞遗传病
B.单基因遗传病
C.线粒体病
D.染色体病
E.分子病
19、单项选择题 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
20、单项选择题 21-三体综合征的护理目标不包括（）
A.患儿能逐步自理生活
B.患儿家长良好心理适应
C.患儿家长掌握有关疾病知识
D.患儿家长掌握教育、训练的技巧
E.患儿不发生外伤
21、单项选择题 遗传的物质基础是（）
A.基因
B.线粒体
C.染色体
D.生殖细胞
E.脱氧核糖核酸
22、单项选择题 苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羟化酶
D.谷氨酸脱氢酶
E.苯丙氨酸氧化酶
23、单项选择题 患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）
A.20∶30∶50
B.30∶20∶50
C.40∶15∶35
D.60∶15∶25
E.70∶10∶30
24、单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）
A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后
25、单项选择题 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）
A.3个月内
B.6个月内
C.9个月内
D.12个月内
E.18个月内
26、单项选择题 正常人体细胞的染色体为（）
A.23条
B.44条
C.46条
D.2条
E.48条
27、单项选择题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 该患儿的智力低下一般出现于（）
A.出生时
B.出生1～3个月
C.出生1年左右
D.出生1年3个月
E.出生3～6个月
28、单项选择题 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）
A.D/G易位型21-三体
B.嵌合型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.21/22易位型21-三体
29、单项选择题 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.苯丙氨酸氢化酶
C.四氧生物喋呤
D.淀粉酶
E.机制尚不明确
30、单项选择题 WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为（）
A.一级预防
B.二级预防
C.三级预防
D.早期预防
E.中期预防
31、单项选择题 苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）
A.3～6个月
B.12个月
C.18个月
D.24个月
E.3岁
32、单项选择题 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 确诊的主要依据是（）
A.特殊面容
B.智力低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.血清T3、T4、TSH测定
33、单项选择题 苯丙酮尿病的遗传形式是（）
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
34、多项选择题 21-三体综合征的特殊面容为（）
A.眼距宽，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滞
35、多项选择题 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）
A.应尽早在3个月以前开始治疗
B.超过1岁以后再治疗即可
C.饮食控制至少持续到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E.婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
36、单项选择题 关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）
A.长期耐心教育
B.预防感染
C.药物治疗为主
D.保持皮肤干燥
E.加强生活护理
37、单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终身使用
38、单项选择题 患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）
A.70mg·kg-1·d-1
B.50mg·kg-1·d-1
C.30mg·kg-1·d-1
D.20mg·kg-1·d-1
E.10mg·kg-1·d-1
39、单项选择题 下列不属于质量管理基本原则的是（）。
A.以顾客为关注焦点
B.全员参与
C.过程方法
D.持续改进
E.利益最大化
40、单项选择题 下列疾病中属于线粒体病的是（）
A.高血压
B.猫叫综合征
C.地中海病
D.帕金森病
E.苯丙酮尿症
41、单项选择题 半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21
42、多项选择题 患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
A.生长发育改变
B.焦虑（家长）
C.有皮肤完整性受损的危险
D.有感染的危险
E.知识缺乏
43、单项选择题 21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）
A.智能发育落后
B.特殊面容
C.通贯手
D.伴发畸形
E.染色体核型分析
44、单项选择题 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）
A.羊水细胞染色体检查
B.绒毛膜细胞染色体检查
C.甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测
D.子宫彩超
E.避免近亲结婚
45、多项选择题 糖原累积病辅助检查正确的是（）
A.清晨空腹血糖较低
B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
46、多项选择题 糖原累积病重症患儿可诱发（）
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困难
E.肝肿大
47、单项选择题 21-三体综合征治疗要点中错误的是（）
A.注意预防感染
B.尚无特殊有效治疗方法
C.如有畸形可手术矫治
D.可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E.应用激素治疗
48、单项选择题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 该病的治疗要点最主要是（）
A.药物治疗
B.饮食疗法
C.心理疗法
D.中医治疗
E.尚无特殊治疗方法
49、多项选择题 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症 本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）
A.新生儿足跟血筛查
B.避免近亲结婚
C.避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染
D.对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子
E.有阳性家族史的新生儿生后应做检查
F.35岁以上妇女妊娠后
50、单项选择题 苯丙酮尿症的主要诊断依据（）
A.智能发育落后
B.尿三氯化铁试验阳性
C.尿有鼠尿样臭味
D.脑电图异常
E.血清苯丙氨酸浓度升高
51、单项选择题 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）
A.红色
B.黄色
C.绿色
D.白色
E.黑色
52、单项选择题 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）
A.出生时即有症状
B.出生3～6个月
C.出生6～9个月
D.1岁时
E.出生2个月
53、单项选择题 苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）
A.行为异常
B.智能发育落后
C.皮肤和虹膜色浅
D.尿及汗液呈鼠尿样臭味
E.肌张力减低
54、单项选择题 流程银行的网点级用户、分行库管岗用户通过（）登陆。
A、柜面终端系统
B、IE浏览器
C、CPS界面
D、CMS界面
55、多项选择题 遗传病的分类中基因病包括（）
A.单基因遗传病
B.线粒体病
C.分子病
D.多基因遗传病
E.染色体病
56、单项选择题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 诊断考虑（）
A.呆小症
B.脑瘫
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.21-三体综合征
57、单项选择题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）
A.尿三氯化铁试验
B.脑电图检查
C.DNA分析
D.新生儿足跟血作Guthrie试验
E.血游离氨基酸分析
58、单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征是（）
A.特殊面容、身体和智力发育差
B.肥胖、身矮、肝肿大
C.头发黄、眼蓝色
D.智能落后、身矮、皮肤粗糙
E.面容丑陋、耳聋、多指骨畸形
59、单项选择题 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）
A.常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜点等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的饮食
E.避免剧烈运动、防止低血糖
60、单项选择题 患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
A.癫痫
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
61、单项选择题 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症
62、单项选择题 关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）
A.眼距宽
B.舌常伸出口外
C.两眼外侧向上斜
D.贫血貌
E.皮肤粗糙
63、单项选择题 重症糖原累积病的临床表现除外（）
A.严重低血糖
B.酸中毒
C.呼吸困难
D.肝肿大
E.生长发育迟缓
64、单项选择题 Ⅰ型糖原累积病的病因是（）
A.缺乏苯丙氨酸羟化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏
65、多项选择题
糖原累积病的临床表现（）
A.轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B.身矮、骨质疏松
C.常有鼻衄
D.毛发枯黄、肌肉松弛
E.智能低下
66、单项选择题 染色体病的发病原因与什么有关（）
A.孕妇年龄太小
B.孕妇接触有害化学物质、放射线
C.孕妇高血压
D.孕妇有反复流产史
E.尚不明确
67、单项选择题 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。 经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）
A.8～10岁之后
B.6～8岁之后
C.4～6岁之后
D.2～4岁之后
E.1岁之后
68、多项选择题 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
69、单项选择题 21-三体综合征属于（）
A.染色体疾病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.免疫缺陷病
E.遗传代谢病
70、单项选择题 21-三体综合征的预防措施为（）
A.35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查
B.孕妇避免接触放射线、化学药物
C.注意发现易位染色体携带者
D.新生儿检查
E.以上都对
71、单项选择题 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 该病的病因应除外（）
A.孕妇剖腹产
B.孕妇高龄
C.放射线
D.化学因素
E.病毒感染
72、单项选择题 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）
A.语言发育障碍
B.常有脑电图异常
C.尿液及汗液中的鼠尿味
D.舌常伸出口外
E.皮肤、毛发颜色变浅
