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1、单项选择题 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()
A．肾小管性酸中毒
B．角膜K-F环
C．肝脏损害
D．神经精神损害
E．溶血性贫血
2、填空题 Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
3、多项选择题 空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A．糖原累积症0型
B．糖原累积症I型
C．糖原累积症Ⅲ型
D．糖原累积症Ⅵ型
E．糖原累积症Ⅱ型
4、填空题 先天愚型的死因多为________、___________、___________。
5、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 可确诊该病的检查是（）
A.骨髓细胞学检查
B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C.胰高血糖素或肾上腺素试验
D.肝活检
E.颅脑CT或MRI
6、名词解释 遗传病(geneticdisorder)
7、判断题 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()
8、单项选择题 下述哪些检查可确诊先天愚型()
A．骨骼X线检查
B．血清T、T测定
C．染色体检查
D．尿2，4-二硝基苯肼试验
E．以上均不是
9、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性
10、单项选择题
十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
尚应进行何检查以明确诊断()
A．血21-羟化酶测定
B．T3，T4，和TSH测定
C．睾酮测定
D．末梢血染色体检查
E．生长激素测定
11、问答题 线粒体病的临床表现。
12、单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
13、填空题 染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。
14、单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A．愚笨面容
B．身高、体重低于正常
C．毛发、皮肤粗糙
D．atd角增大
E．肌张力低下
15、单项选择题 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A．软骨发育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病活动期
16、多项选择题 多基因遗传病有()
A．糖尿病
B．癫痫
C．原发性高血压
D．苯丙酮尿症
E．肝豆状核变性
17、单项选择题 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
18、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()
A．小脑性共济失调
B．小舞蹈病
C．肝豆状核变性
D．病毒性肝炎
E．扭转痉挛
19、单项选择题 治疗糖原累积症的最有效方法是()
A．纠正高血脂
B．纠正酸中毒
C．静脉维持稳定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖
20、填空题 肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。
21、单项选择题 肝豆状核变性实验室检查错误的是()
A．血清铜蓝蛋白测定
B．24小时尿铜排出量测定
C．血浆氨基酸分析
D．基因诊断
E．肝细胞含铜量测定
22、配伍题 0型糖原累积病()Ⅰ型糖原累积病()型糖原累积病()
A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脱支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷
23、单项选择题 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
A．半乳糖血症
B．粘多糖病
C．组氨酸血症
D．高精氨酸血症
E．同型胱氨酸血症
24、填空题 非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。
25、名词解释 染色体病(chromosomedisease)
26、填空题 基因病分为：________、________、_________、_________。
27、填空题 21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
28、单项选择题 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()
A．构语困难
B．抽搐
C．动作笨拙
D．行为异常
E．不自主运动
29、单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A．苯丙酮尿症
B．糖原累积病I型
C．肝豆状核变性
D．粘多糖病工型
E．粘多糖病Ⅱ型
30、填空题 _____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。
31、单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
32、多项选择题 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
A.半乳糖血症
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C.先天性乳糖酶缺乏症
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症
33、单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
34、判断题 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()
35、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
A．新生儿期即开始治疗
B．染色体核型
C．使用的雌激素种类
D．是否加用人生长激素
E．青春期开始治疗
36、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
A.测定血铜蓝蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙灯下观察角膜K-F环
D.腹部CT
E.肝、肾功能
F.心脏彩超
37、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A.染色体核型分析
B.B超显示子宫、卵巢发育不良
C.身材矮小和有颈蹼
D.青春期无性征发育
E.血清促性腺激素升高
38、单项选择题 男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
A．裂隙灯可见角膜浑浊
B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
39、单项选择题 含铜量较高的食物，应除外()
A．坚果
B．鱼虾、海鲜
C．动物内脏
D．巧克力
E．蔬菜
40、配伍题 糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麦芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型
41、单项选择题 粘多糖病缺陷的酶位于()
A．线粒体
B．溶酶体
C．细胞核
D．高尔基体
E．内质网
42、填空题 单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。
43、单项选择题 肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()
A．血铜值极高
B．谷丙转氨酶相对地低
C．血胆红素值极高
D．急性溶血
E．急性肾功能不全
44、问答题 线粒体遗传病的遗传特点。
45、填空题 糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
46、配伍题 非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()
A．染色体畸变
B．苯丙氨酸羟化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氢生物喋呤生成不足
E．甲状腺发育异常
47、名词解释 嵌合体(mosaic)
48、单项选择题 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()
A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B．青春期前开始以睾酮替代治疗
C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E．本病治疗仅限于性激素正确应用
49、多项选择题 引起染色体畸变的原因有()
A．放射线
B．母亲妊娠时年龄过大
C．病毒感染
D．化学因素
E．遗传因素
50、单项选择题 苯丙酮尿症属于()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
51、填空题 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。
52、填空题 非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。
53、问答题 先天愚型特殊面容主要有何表现?
54、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
最可能的诊断是()
A．白化病
B．脑白质营养不良症
C．甲状腺功能低下
D．糖原累积症
E．苯丙酮尿症
55、多项选择题 以下关于AdobeVideoCollection提供的多媒体编辑流程，对于其内部各软件功能描述准确的是：（）
A.Adobe Premiere Pro主要应用于采集视频流，并对其音、视频进行非线性编辑制作
B.Adobe After Effects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效，目前超过150种自带滤镜，可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果
C.Adobe Audition主要用于音频的合成与编辑，用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐
D.Adobe EncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式，并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与Adobe Photoshop CS结合使用，创建和编辑PSD格式的菜单，从而制作专业级DVD
56、问答题 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
57、问答题 简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
58、填空题 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
59、填空题 先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。
60、单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺
61、填空题 PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。
62、单项选择题 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()
A．愚笨面容，智能障碍
B．身材矮小
C．atd角增大
D．50%伴有先天性心脏病
E．肌张力增高
63、填空题 苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。
64、单项选择题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图检查
E．头颅CT
65、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
66、单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）
A.脂类代谢缺陷
B.碳水化合物代谢缺陷
C.氨基酸代谢缺陷
D.糖尿病
E.金属代谢病
67、单项选择题 含铜量较高的食物不包括（）
A.鱼虾、海鲜
B.坚果
C.蔬菜
D.蚕豆、玉米
E.动物内脏
68、判断题 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()
69、填空题 基因有三个基本特性：_________、_________、__________。
70、单项选择题 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()
A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
71、多项选择题 下面哪些疾病属于常染色体病()
A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病
72、填空题 染色体结构畸变发生的基础是______。
73、名词解释 Wilson病
74、单项选择题 男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A．避免食用含铜高的食物
B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E．应用保肝药及加强营养保护肝脏
75、多项选择题 （）是二倍体的。
A.果孢子体
B.四分孢子体
C.果胞
D.多室配子囊
E.雄配子体
F.孢子体
G.原丝体
76、单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）
A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征
77、多项选择题 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
A．肝豆状核变性
B．糖原累积病
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．21-三体综合征
78、填空题 肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。
79、多项选择题 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.Paigen试验
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.尿三氯化铁试验
80、单项选择题 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A．智力低下
B．行为异常、少动
C．惊厥发作
D．皮肤湿疹
E．尿液有鼠尿味
81、单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物与脂肪酸
E．碳水化合物与氨基酸
82、单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
83、单项选择题 染色体核型分析的指征不包括（）
A.疑有染色体病者
B.发现有多种先天性畸形
C.明显生长发育障碍或智能发育障碍
D.性发育异常或不全
E.患反复呼吸道感染者
84、判断题 21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()
85、名词解释 分子病(moleculardisease)
86、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现主要为()
A．智能低下+惊厥
B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D．智能低下+多发畸形
E．惊厥+多发畸形
87、单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A．尿三氯化铁试验
B．2，4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析
88、填空题 粘多糖是构成细胞间_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
89、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规
B.尿常规、淀粉酶
C.血肝、肾功能，电解质，淀粉酶
D.溶血全套
E.腹部B型超声
F.肝炎病毒标志物
G.腹部X线透视
90、名词解释 性连锁遗传(sex-linkedinheritance)
91、单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A．本征不属于常染色体畸变
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/600～800
92、多项选择题 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A．苯丙酮酸尿症已有临床症状
B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C．已发生脑损害症状者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
93、问答题 简述染色体核型分析的指征。
94、单项选择题 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
95、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)
96、多项选择题 先天愚型的特殊面容为()
A．智力落后
B．鼻梁低
C．两眼外侧上斜
D．舌大且厚
E．眼距宽，眼裂小
97、多项选择题 下列哪些疾病可于产前作出诊断()
A．Down综合征
B．Turner综合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY综合征
E．糖尿病
98、多项选择题 白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症Ⅲ型
C．糖原累积症Ⅵ型
D．糖原累积症Ⅸ型
E．糖原累积症Ⅶ型
99、填空题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
100、填空题 Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。
101、名词解释 Turner综合征
102、配伍题 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A．21-三体综合征标准型
B．21-三体综合征D/G易位型
C．21-三体综合征G/G易位型
D．21-三体综合征嵌合型核型
E．其他类型染色体病
103、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为()
A．苯丙酮尿症
B．婴儿痉挛症
C．半乳糖血症
D．癫痫
E．以上诊断都有可能
104、单项选择题 肝豆状核变性特有的体征为()
A．肝脏损害
B．溶血性贫血
C．角膜K-F环
D．神经精神损害
E．肾脏损害
105、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时应首先进行的检查包括（）
A.血氨
B.血糖
C.尿有机酸分析
D.胰高血糖素试验
E.甲状腺功能
F.颅脑CT
G.胸部X线片
106、名词解释 基因组(genome)
107、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
108、单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
109、问答题 试述苯丙酮尿症的治疗方法。
110、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()
A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B．体内有过多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在体内蓄积
D．组氨羟化酶被抑制制
E．四氢生物喋呤生成不足
111、单项选择题 糖原累积病是一种()
A．糖原合成代谢障碍病
B．体内糖原贮积过多病
C．糖原分解代谢障碍病
D．体内糖原贮积量过少病
E．上述说法都不全面
112、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()
A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血症
C．酪氨羟化酶被抑制制
D．血酪氨酸浓度下降
E．四氢生物喋呤生成不足
113、问答题 性连锁隐形遗传的特征。
114、单项选择题 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A．神经系统损害
B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C．急性溶血症
D．肝脏损害为主
E．肾小管性酸中毒
115、单项选择题 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()
A．肝脏损害
B．神经系统损害
C．肾小管性酸中毒
D．急性溶血
E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环
116、单项选择题 糖原累积病I型缺陷的酶是()
A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脱支酶
117、判断题 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()
118、单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
119、多项选择题 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.黏多糖病
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
120、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 此时应优先采取的检查包括（提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体（－）。）（）
A.测定血铜蓝蛋白
B.腹部CT
C.裂隙灯下观察有无K-F环
D.凝血功能
E.肝、肾功能
F.心脏彩色超声
G.骨髓穿刺
121、多项选择题 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A．角膜K-F环
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量>100μg
D．肝铜含量>200μg/L
E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
122、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A．智能发育落后
B．呕吐、湿疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多动及行为异常
E．出生时可发现毛发、皮肤色淡
123、单项选择题 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
124、单项选择题 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)
125、配伍题 肌磷酸果糖激酶缺陷()磷酸化酶多为无活性型()缺陷肝磷酸化酶激酶()3’5-环磷腺苷依赖激酶()磷酸葡萄糖变位酶()
A．糖原累积症Ⅶ型
B．糖原累积症Ⅷ型
C．糖原累积症Ⅸ型
D．糖原累积症X型
E．糖原累积症Ⅺ型
126、判断题 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
127、判断题 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
128、单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施
129、问答题 简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
130、单项选择题 黏多糖的检查中错误的是（）
A.新生儿筛查
B.尿黏多糖测定
C.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片
131、判断题 高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()
132、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规
B.尿常规
C.血肝、肾功能，电解质
D.血细菌培养
E.血气分析
F.血糖
G.血乳酸
133、单项选择题 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E．生物喋呤缺乏
134、填空题 常染色体隐性遗传的特征为_________、_________、________、________、_______。
135、问答题 试述染色体病的临床特征。
136、单项选择题 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
A．极低出生体重
B．手和/或足背水肿
C．特殊面容
D．母亲高龄
E．肢体畸形
137、配伍题 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
138、单项选择题 哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E．在大多数情况下男女机率相等
139、单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
140、问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
141、填空题 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。
142、多项选择题 Turner综合征有哪些主要临床表现()
A．身材矮小
B．性发育不良、原发闭经
C．颈蹼和肘外翻
D．常有心脏畸形和智能轻度低下
E．胃肠道畸形
143、判断题 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()
144、填空题 Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
145、单项选择题 黏多糖酶活性检测的样本为（）
A.骨
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
146、单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
147、问答题 有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
148、单项选择题 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()
A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)
149、单项选择题 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
A．出生后尽早
B．确诊后即用
C．11～12岁
D．达成年期
E．任何年龄均可
150、问答题 溶酶体病的现代治疗。
151、名词解释 线粒体病
152、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为()
A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B．进行肝移植手术
C．酶替代治疗
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒
153、判断题 先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()
154、单项选择题 对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()
A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查
155、单项选择题 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()
A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下
156、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 此时进一步处理为（）
A.口服青霉胺
B.低蛋白低脂饮食
C.输血
D.低铜饮食
E.补充锌剂
F.抗生素
157、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）
A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
158、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
159、填空题 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
160、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 为明确诊断需要做的紧急检查是（）
A.血常规
B.尿常规、尿淀粉酶
C.肝炎病毒标志物检测
D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血气分析
161、单项选择题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进
162、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
本病的治疗措施不包括()
A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主
163、填空题 苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
164、配伍题 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征
165、单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
166、问答题 人类遗传病分为哪几类?
167、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
A．学龄前期以后
B．学龄期后
C．青春期后
D．成人
E．终身控制
168、填空题 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。
169、单项选择题 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()
A．atd角变小
B．常有单或双侧的通贯手
C．第4、5指桡箕增多
D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹
E．小指单一指褶纹
170、单项选择题 目前粘多糖病的确诊应依据()
A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定
171、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
A．应用升血糖药物
B．静脉输葡萄糖液
C．血糖药物+静脉输葡萄糖液
D．频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E．给予肾上腺素
172、问答题 简述肝豆状核变性的治疗。
173、单项选择题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食
174、单项选择题 21-三体综合征的最常见核型为()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
175、单项选择题 肝豆状核变性的临床特征为()
A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B．脑退行性病变和角膜K-F环
C．CT特征性改变肝肿大
D．贫血和锥体外系症状
E．肝硬化及锥体外系症状
176、多项选择题 常出现肝肿大的疾病是()
A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．苯丙酮尿症
D．糖原累积病
E．粘多糖代谢障碍
177、多项选择题 21-三体综合征的临床表现为()
A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B．通贯手、atd角增大
C．脚拇指球部胫侧弓纹
D．眼角膜K-F环
E．关节可过度屈伸
178、问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。
179、问答题 按核型分析先天愚型的分型。
180、多项选择题 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()
A．白血病
B．肛门闭锁
C．先天性心脏病
D．腭裂
E．30岁后出现老年痴呆症
181、单项选择题 肝豆状核变性目前最常用的药物是()
A．青霉胺
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦
182、单项选择题 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查
183、单项选择题 正常女性的染色体核型为()
A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX
184、单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶
185、单项选择题 女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()
A．先生性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征
C．生长激素缺乏症
D．软骨发育不良
E．粘多糖病
186、配伍题 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
187、单项选择题 先天愚型染色体检查，最常见的异常为()
A．21-三体型
B．18-三体畸变
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和体型
188、单项选择题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
189、多项选择题 21-三体综合征核型可为()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY
190、单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
191、问答题 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
192、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最可能的诊断为()
A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调
193、名词解释 易位和平衡易位
194、单项选择题 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿症
195、单项选择题 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
A．酪氨酸羟化酶
B．苯丙氨酸羟化酶
C．谷氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤合成酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶
196、单项选择题 先天愚型的临床表现中哪项是错()
A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通贯手
E．皮肤粗糙
197、填空题 常染色体病的共同特征是：______________，___________，_____________。
198、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊的首选检查是()
A．测定血糖
B．测定血苯丙氨酸浓度
C．染色体检查
D．测定血酪氨酸值
E．肝脏活检病理学检查
199、单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）
A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
200、填空题 _____________主要用以鉴别各PKU。
201、多项选择题 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．过量代谢产物由皮肤大量排出
202、单项选择题 下述疾病中不属于分子病的是()
A．血红蛋白病
B．地中海贫血
C．糖尿病
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症
203、单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是（）
A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
204、多项选择题 21-三体综合征产前诊断可选下列方法()
A．抽取羊水细胞进行染色体检查
B．测母血甲胎蛋白
C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D．X线检查
E．超声波检查
205、多项选择题 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脱氢酶复合体
E.丙酮酸羧化酶
206、填空题 人类细胞染色体数为__________。
207、多项选择题 下面哪些疾病属于多基因病()
A．神经分裂症
B．孤立性先天性心脏病
C．无脑儿
D．唇腭裂
E．21-三体综合征
208、单项选择题 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A．进行性智能迟滞
B．骨骼的X线检查
C．尿粘多糖测定
D．白细胞粘多糖颗粒检查
E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
209、名词解释 显性遗传(dominantheredity)
210、单项选择题 有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()
A．无症状期，尿铜即有轻度增高
B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C．神经系统症状多见于12岁以后
D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E．K-F环在发病早期即出现
211、名词解释 基因突变(genemutation)
212、单项选择题 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
A．颈蹼
B．后发际低
C．盾形胸
D．青春期无性征发育
E．硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
213、名词解释 粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
214、单项选择题 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
215、问答题 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
216、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最重要的治疗措施为()
A．限制铜的摄入
B．护肝治疗
C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D．输注白蛋白
E．左旋多巴减轻震颤
217、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为（）
A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症
218、单项选择题 患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E．避免感染
219、单项选择题 21-三体综合征是()
A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
220、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）
A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.自身免疫性贫血
D.感染性贫血
E.白血病
221、问答题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
222、多项选择题 肝豆状核变性临床特点有()
A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状
223、判断题 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
224、单项选择题 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21
225、单项选择题 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()
A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B．智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C．性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D．多数性腺发育不良
E．脆性X染色体检出率为10%～50%
226、单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
A.毛发黄、皮肤白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血氨基酸分析
227、单项选择题 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()
A．二倍体
B．单倍体
C．三倍体
D．多倍体
E．超二倍体
228、填空题 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
229、填空题 粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。
230、多项选择题 患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用()
A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳
231、单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）
A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征与Turner综合征
D.猫叫综合征
E.苯丙酮尿症
232、填空题 新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
233、多项选择题 先天愚型的临床特点为()
A．体格发育迟缓
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿
234、填空题 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
235、配伍题 先天性甲状腺功能减低症()生长激素缺乏症()糖原累积病()
A．生长迟缓、低血糖、肝肿大
B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C．通贯掌、伸舌、双眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、匀称性矮小
236、填空题 肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
237、单项选择题 糖原累积症最常见者为()
A．II型
B．IV型
C．III型
D．I型
E．VI型
238、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A．0.061～0.18mmol/L
B．0.18～0.36mmol/L
C．0.36～4.88mmol/L
D．4.89～5.55mmol/L
E．＞1.22mmol/L
239、填空题 肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
240、名词解释 基因(gene)
241、填空题 目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。
242、单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
243、单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C.有四氢生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高
244、填空题 正常人24小时尿铜排出量低于____，肝豆状核变性患儿明显增高，常达_______。
245、多项选择题 Turner综合征的核型中哪些最为常见()
A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY
246、判断题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()
247、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要是由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
248、单项选择题 关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()
A．饮食疗法开始得越早，效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E．饮食控制至少需持续到青春期后
249、单项选择题 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
250、填空题 粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
251、填空题 除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。
252、判断题 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()
253、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的是()
A．21-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．糖尿病
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．糖原累积病
254、单项选择题 先天愚型染色体绝大部分为()
A．标准型21-三体
B．G/G易位型21-三体
C．D/G易位型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．12-三体型
255、判断题 21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。()
256、填空题 基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。
257、填空题 肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
258、问答题 简述嵌合体是如何形成的。
259、名词解释 Down综合征
260、多项选择题 典型先天愚型的诊断依据是()
A．智力低下
B．特殊面容
C．皮纹特点
D．染色体检查
E．腹胀便秘
261、填空题 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
262、名词解释 单倍体(haploid)
263、单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A．大脑皮质
B．基底神经节
C．小脑半球
D．丘脑黑质
E．脑干网状系统
264、多项选择题 具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．肝豆状核变性
265、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄
E．房间隔缺损
266、单项选择题 酪氨酸是（）
A.酸性氨基酸
B.碱性氨基酸
C.支链氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸
267、填空题 21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D/G易位，则每胎有______的风险率。
268、单项选择题 标准型21-三体染色体畸变来源是()
A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂
269、单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶
C.三磷酸鸟苷环化水解酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
270、判断题 对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()
271、单项选择题 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
272、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病
273、单项选择题 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()
A．学龄期
B．学龄前期
C．幼儿期
D．青春期
E．婴儿期
274、单项选择题 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO
275、判断题 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()
276、单项选择题 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙
277、单项选择题 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A．肝糖原累积症
B．半乳糖血症
C．严重低血糖症
D．肝豆状核变性
E．尼曼一匹克病
278、单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
279、填空题 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。
280、问答题 根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
281、多项选择题 可累及眼部的疾病有（）
A.半乳糖血症
B.肝豆状核变性
C.同型胱氨酸尿症
D.戈谢病
E.白化病
282、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查
283、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
284、多项选择题 伴有身材矮小的疾病有()
A．Turner综合征
B．先天性甲状腺功能减低症
C．21-三体综合征
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症
285、填空题 常染色体显性遗传的特征为__________、________、__________、_____________。
286、配伍题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．9-三体综合征
E．8-三体综合征
287、单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B．翼颈、乳头间距宽
C．睾丸小、乳房发育
D．眼发育不良、耳道闭锁
E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
288、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()
A．缺铁性贫血
B．溶血性贫血
C．自身免疫性贫血
D．感染性贫血
E．以上都不是
289、单项选择题 哪项是常染色体显性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
290、单项选择题 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A．母亲为D/G平衡易位携带者
B．母亲为21q22q平衡易位携带者
C．父亲为D/G平衡易位携带者
D．母亲为21q21q易位携带者
E．父亲为21q22q平衡易位携带者
291、配伍题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
A．肝豆状核变性
B．苯丙酮尿症
C．先天性卵巢发育不全
D．先天性睾丸发育不全
E．21-三体综合征
292、填空题 糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。
293、单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
294、多项选择题 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()
A．先天性心脏病
B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的发病率较群体大20倍
E．性早熟
295、问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
296、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其遗传方式为()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
297、名词解释 K-F环
298、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
299、问答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
300、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A．大量维生素
B．限制苯丙氨酸摄入
C．限制蛋白质摄入
D．补充5-羟色氨酸
E．对症治疗