时间:2019-08-14 02:10:37
1、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
2、配伍题 低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者，发病率高()日光照射不足可导致()
A．佝偻病
B．营养不良
C．唐氏综合征
D．苯丙酮尿症
E．缺铁性贫血
3、单项选择题 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
4、问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
5、单项选择题 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()
A．肾小管性酸中毒
B．角膜K-F环
C．肝脏损害
D．神经精神损害
E．溶血性贫血
6、单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）
A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征
7、单项选择题 下述确诊先天愚型的实验检查是（）
A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆氨基酸分析
8、填空题 非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。
9、名词解释 易位和平衡易位
10、名词解释 微效基因(minorgene)
11、填空题 粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。
12、配伍题 21-三体综合征()苯丙酮尿症()先天性甲状腺功能减低症()
A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹胀、便秘
C．四肢细长
D．高腭弓、通贯手
E．智力正常
13、多项选择题 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
14、单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）
A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
15、单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理为()
A．苯丙氨酸羟化酶缺陷
B．四氢生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羟化酶受抑制
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
16、单项选择题 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()
A．二倍体
B．单倍体
C．三倍体
D．多倍体
E．超二倍体
17、单项选择题 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()
A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)
18、多项选择题 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A．苯丙酮酸尿症已有临床症状
B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C．已发生脑损害症状者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
19、单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验
20、单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
A.毛发黄、皮肤白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血氨基酸分析
21、填空题 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
22、名词解释 单基因遗传病(singlegeneinheritancedisease)
23、单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
24、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今 不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊后应()
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
25、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
该病下列情况哪一项不常见()
A．约30%的患儿伴有先天性心脏病
B．免疫功能正常
C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D．性发育延迟
E．30岁以后常出现老年性痴呆症状
26、名词解释 显性遗传(dominantheredity)
27、多项选择题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶
B． 鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶
28、配伍题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄() 来源:91考试网 91exam.org
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．9-三体综合征
E．8-三体综合征
29、判断题 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()
30、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）
A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.自身免疫性贫血
D.感染性贫血
E.白血病