时间:2019-06-15 23:59:29
1、单项选择题 患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（）
A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
2、单项选择题 患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
A.血糖测定
B.T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分
D.血苯丙氨酸测定
E.尿常规
3、单项选择题 苯丙酮尿症的治疗（）。
A.替代治疗
B.调节治疗
C.食饵治疗
D.组织移植
E.无需治疗
4、单项选择题 2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 该病可有下列情况，除外（）
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
5、单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实
6、单项选择题 患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
7、单项选择题 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
8、单项选择题 患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
9、单项选择题 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
A.眼距宽，眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大，四肢、趾（指）细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
10、单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）
A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.无特殊治疗方法
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸
11、单项选择题 患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）
A.T3、T4、TSH
B .肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
12、单项选择题 患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。 为确诊，首选的检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
13、单项选择题 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。 如已确诊，应如何治疗（）
A.无需治疗
B.单纯应用人生长激素
C.补充甲状腺素+雌激素
D.应用重组人生长激素+雌激素
E.补充雌激素
14、单项选择题 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
A.无治疗
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治疗
D.饮食疗法
E.以上均不是
15、单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
16、单项选择题 &nbs p;1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
17、单项选择题 患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验
18、单项选择题 2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常 伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
19、单项选择题 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
A.尿三氯化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
20、单项选择题 黏多糖病最多见的类型是（）
A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型
21、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）
22、单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.遗传病的预防措施
23、单项选择题 患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
A.骨龄摄片+心脏彩超
B.血清促 性腺激素测定+染色体核型分析
C.染色体核型分析+心脏彩超
D.B超盆腔扫描+染色体核型分析
E.胸部X线拍片+心脏彩超
24、单项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶呤还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
25、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸的摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨酸
E.给予青霉胺
26、单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
27、单项选择题 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
28、单项选择题 患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
29、单项选择题 &n bsp;肝豆状核变性（）
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
30、单项选择题 患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常