时间:2019-06-15 23:37:14
1、配伍题 黑矇性痴呆()线粒体脑肌病()
A．视网膜色素变性
B．虹膜Lisch结节
C．角膜K-F环
D．眼底樱桃红斑
E．视网膜虫卵样钙化结节
2、多项选择题 遗传性痉挛性截瘫可合并()
A．视神经萎缩
B．多发性神经病
C．精神发育迟滞
D．共济失调
E．耳聋
3、单项选择题 关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()
A．腱反射亢进
B．可有眼肌麻痹
C．远端肌萎缩
D．深感觉障碍
E．同一家族的患者发病年龄和病情相似
4、问答题 脊髓小脑性共济失调的共同临床表现是什么?
5、填空题 Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含 www.91eXam.org子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
6、单项选择题
女性患者，20岁，因右眼部肿块就诊，如图示，裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节，背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤，考虑诊断为()
A．神经纤维瘤病
B．脑面血管瘤病
C．结节性硬化
D．骨纤维结构不良
E．黑色素瘤
7、配伍题 肝豆状核变性的眼部表现是()结节性硬化症的眼部表现是()Kearns-sayre综合征的眼部表现是()神经纤维瘤病的眼部表现是()
A．角膜K-F环
B．虹膜Lisch结节
C．视乳头旁细小钙化结节
D．眼底樱桃红斑
E．视网膜色素变性
8、单项选择题 结节性硬化症的临床典型表现为()
A．面部三叉神经区的血管斑痣，癫痫，智能减退
B．口、鼻区皮脂腺瘤，癫痫，智能减退
C．躯体淡咖啡斑，体表有软珠样结节
D．睑部纤维软瘤，听神经瘤，皮肤牛奶咖啡斑
E．眼面部蝶形红斑，全身无力
9、名词解释 MERRF综合征
10、单项选择题 脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部 位在()
A．橄榄、脑桥、小脑
B．大脑、小脑、脊髓
C．大脑、小脑、脑干
D．脊髓、小脑、脑干
E．脊髓、小脑
11、单项选择题 脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是()
A．SCAl
B．SCA3
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8
12、单项选择题
根据图示，结节性硬化症患者面部的典型皮疹是()
A．蝶形红斑
B．一侧三叉神经区域的血管痣
C．面部色素脱失斑
D．面部牛奶咖啡斑
E．口鼻三角区蝶形淡红色小丘疹
13、填空题 脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
14、判断题 单基因遗传病是遗传病，多基因遗传病不是遗传病。()
15、单项选择题 结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()
A．15%～20%
B．25%～30%
C．30%～50%
D．60%～70%
E．70%～90%
16、单项选择题 面部皮脂腺瘤最常见于()
A．神经纤维瘤病
B．脑面血管瘤病
C．结节性硬化症
D．先天愚型
E．共济失调毛细血管扩张症
17、问答题 论述脑面血管瘤(Sturge-Weber综合征)的临床表现。
18、判断题 线粒体肌病是母系遗传方式。()
19、判断题 BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()
20、单项选择题 属于常染色体隐性遗传的疾病是()
A．神经纤维瘤病Ⅰ型
B．脊髓小脑性共济失调
C．Huntinton舞蹈病
D．肝豆状核变性
E．结节性硬化
21、单项选择题 呈母系遗传方式的是()
A．Friedreich型共济失调
B．肝豆状核变性
C．神经纤维瘤病
D．结节性硬化症
E．线粒体脑肌病
22、判断题 视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()
23、名词解释 Lisch结节
24、多项选择题 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()
A．遗传早现现象
B．共济失调多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征阳性
25、单项选择题 脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()
A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调4型
C．脊髓小脑共济失调7型
D．脊髓小脑共济失调8型
E．脊髓小脑共济失调10型
26、多项选择题 结节性硬化症的临床表现不包括()
A．皮肤牛奶咖啡斑
B．烛泪征
C．角膜K—F环
D．神经纤维瘤
E．青光眼
27、问答题 什么叫Lisch结节?
28、问答题 线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?
29、名词解释 Roussy-Lfivy综合征
30、单项选择题 Friedreieh型共济失调病理主要累及部位是()
A．小脑
B．脑干、小脑
C．大脑
D．脑桥
E．脊髓