时间:2019-05-13 10:59:43
1、单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
A.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
2、多项选 择题 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）
A.Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B.仅见于女孩
C.反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D.血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E.治疗以丙种球蛋白替代疗法为主
3、单项选择题 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查明确诊断（）
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
4、单项选择题 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。 本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
5、单项选择题 6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）
A.表现呆滞
B.皮肤粗糙
C.经常伸舌
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
6、多项选择题 遗传性疾病可分为（）
A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病
7、单项选择题 关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）
A.治疗越早开始越好
B.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C.添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D.经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E.对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
8、多项选择题 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
A.裂隙灯检查角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白测定
C.基因诊断
D.24h尿铜测定
E.同位素铜结合试验
9、单项选择题 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）
A.新生儿脐带脱落延迟
B.皮肤、黏膜反复细菌感染
C.血液中性粒细胞增多
D.感染部位脓液较多
E.骨髓移植疗效好
10、单项选择题 发育最迟的免疫球 蛋白是（）
A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是
11、单项选择题 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
12、单项选择题 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。 最可能是疾病的哪种类型（）
A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症
13、单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物蝶呤
14、多项选择题 继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）
A.治疗原发病
B.停用免疫抑制药物
C.去除免疫抑制因素
D.暂时采用免疫替代疗法
E.应用肾上腺皮质激素
15、单项选择题 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。 对患儿最危险的治疗是（）
A.输新鲜血液
B.增效联磺片
C.青霉素
D.抗过敏药
E.口服人初乳
16、单项选择题 最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（）
A.T细胞缺陷
B.B细胞缺陷
C.中性粒细胞缺陷
D.补体缺陷
E.酶缺陷
17、单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
A.单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
18、单项选择题 中性粒细胞缺陷病最易发生（）
A.结核感染
B.病毒感染
C.奈瑟菌属感染
D.金黄色葡萄球菌感染
E.肿瘤
19、单项选择题 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
20、单项选择题 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
E.以上都是
21、单项选择题 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 为确诊应选择哪项检查（）
A.血清T3、T4、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT
22、单项选择题 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨蝶啶还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
23、单项选择题 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
A.Gutherie 细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
24、单项选择题 男性假性性早熟的最主要特点是（）
A.骨龄增速
B.生长速度加快
C.睾丸、阴茎发育
D.出现喉结及变音
E.阴茎增大，睾丸不大
25、单项选择题 12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
26、多项选择题 属于中枢免疫器官的是（）
A.骨髓
B.脾脏
C.扁桃体
D.胸腺
E.淋巴结
27、多项选择题 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）
A.毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B.常有皮肤湿疹
C.眼距宽
D.两眼外上斜
E.鼻梁低平
28、单项选择题 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。 治疗的选择为（）
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
29、单项选择题 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 为确诊，首选的检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E来源:91考试网 91EXAm.org.肝脏活检病理学检查
30、单项选择题 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4－二硝基苯肼试验