时间:2019-05-04 06:05:05
1、单项选择题 21-三体综合征的预防措施为（）
A.35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查
B.孕妇避免接触放射线、化学药物
C.注意发现易位染色体携带者
D.新生儿检查
E.以上都对
2、单项选择题 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）
A.出生时即有症状
B.出生3～6个月
C.出生6～9个月
D.1岁时
E.出生2个月
3、单项选择题 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正来源:91考试网确（）
A.立即给予高苯丙氨酸饮 食
B.立即予低苯丙氨酸饮食
C.添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D.饮食控制应维持终生
E.超过1岁以后开始饮食控制
4、单项选择题 21-三体综 合 征属于（）
A.染色体疾病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.免疫缺陷病
E.遗传代谢病
5、单项选择题 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）
A.常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜点等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的饮食
E.避免剧烈运动、防止低血糖
6、多项选择题 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
7、单项选择题 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症
8、单项来源:91考试网 91EXAm.org选择题 染色体病的发病原因与什么有关（）
A.孕妇年龄太小
B.孕妇接触有害化学物质、放射线
C.孕妇高血压
D.孕妇有反复流产史
E.尚不明确
9、单项选择题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 该患儿的智力低下一般出现于（）
A.出生时
B.出生1～3个月
C.出生1年左右
D.出生1年3个月
E.出生3～6个月
10、单项选择题 遗传的物质基础是（）
A.基因
B.线粒体
C.染色体
D.生殖细胞
E.脱氧核糖核酸
11、单项选择题 关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）
A.眼距宽
B.舌常伸出口外
C.两眼外侧向上斜
D.贫血貌
E.皮肤粗糙
12、单项选择题 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）
A.红色
B.黄色
C.绿色
D.白色
E.黑色
13、多项选择题 遗传性疾病的传递方式有（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.常染色体伴性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
14、单项选择题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 诊断考虑（）
A.呆小症
B.脑瘫
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.21-三体综合征
15、单项选择题 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）
A.语言发育障碍
B.常有脑电图异常
C.尿液及汗液中的鼠尿味
D.舌常伸出口外
E.皮肤、毛发颜色变浅
16、多项选择题 糖原累积病重症患儿可诱发（）
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困难
E.肝肿大
17、单项选择题 21-三体综合征属于哪种遗传病（）
A.体细胞遗传病
B.单基因遗传病
C.线粒体病
D.染色体病
E.分子病
18、单项选择题 21-三体综合征治疗要点中错误的是（）
A.注意预防感染
B.尚无特殊有效治疗方法
C.如有畸形可手术矫治
D.可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E.应用激素治疗
19、单项选择题 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）
A.循环系统
B.呼吸系统
C.神经系统
D.消化系统
E.免疫系统
20、单项选择题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）
A.尿三氯化铁试验
B.脑电图检查
C.DNA分析
D.新生儿足跟血作Guthrie试验
E.血游离氨基酸分析
21、单项选择题 苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羟化酶
D.谷氨酸脱氢酶
E.苯丙氨酸氧化酶
22、单项选择题 染色体主要由什么组成（）
A.碱基
B.两条多核苷酸链
C.DNA和组蛋白
D.基因
E.脱氧核糖和磷酸
23、多项选择题 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症 一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）
A.给予低苯丙氨酸饮食
B.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年
C.添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D.原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.饮食控制应至少持续到青春期以后
F.忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物
24、多项选择题 21-三体综合征的特殊面容为（）
A.眼距宽，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滞
25、多项选择题 患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
A.生长发育改变
B.焦虑（家长）
C.有皮肤完整性受损的危险
D.有感染的危险
E.知识缺乏
26、单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终身使用
27、单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征是（）
A.特殊面容、身体和智力发育差
B.肥胖、身矮、肝肿大
C.头发黄、眼蓝色
D.智能落后、身矮、皮肤粗糙
E.面容丑陋、耳聋、多指骨畸形
28、单项选择题 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。 经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）
A.8～10岁之后
B.6～8岁之后
C.4～6岁之后
D.2～4岁之后
E.1岁之后
29、多项选择题 遗传病的分类中基因病包括（）
A.单基因遗传病
B.线粒体病
C.分子病
D.多基因遗传病
E.染色体病
30、单项选择题 WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为（）
A.一级预防
B.二级预防
C.三级预防
D.早期预防
E.中期预防