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1、单项选择题 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）
A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.标准型
E.白血病
2、单项选择题 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
3、单项选择题 男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.组氨酸血症
C.高精氧酸血症
D.半乳糖血症
E.肝糖原累积症
4、多项选择题 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）
A.智力落后
B.癫痫发作
C.肌张力增高
D.嗜睡
E.肌张力减低
5、单项选择题 3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）
A.生长激素
B.甲状腺素片连服1年
C.维生素D+钙片
D.甲状腺素片，服至青春期
E.甲状腺素片，终生服药
6、多项选择题 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）
A.原发性免疫缺陷病中最常见的一种
B.多数可自然痊愈
C.血清IgA低于0.05/L
D.唾液中分泌型IgA增多
E.主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液
7、单项选择题 苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥
8、多项选择题 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）
A.同族凝集素
B.IgG、IgM、IgA水平
C.抗链球菌溶血素O抗体
D.分泌型IgA水平
E.IgE水平
9、单项选择题 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）
A.无治疗
B.口服补充所缺的酶
C.骨髓移植
D.饮食疗法
E.以上均不是
10、单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物蝶呤
11、单项选择题 下列哪个属于性染色体病（）
A.Tumer综合征
B.猫叫综合征
C.r（1）综合征
D.13－三体综合征
E.18－三体综合征
12、单项选择题 肝豆状核变性特有的改变为（）
A.肝脏损害
B.神经精神症状
C.尿铜排出增高
D.角膜K－F环
E.血清铜蓝蛋白低下
13、单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞x染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
14、单项选择题 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）
A.肝功能损害
B.神经系统症状
C.溶血性贫血
D.角膜色素环
E.肾小管酸中毒
15、单项选择题 三体综合征下列哪项不正确（）
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～800
16、单项选择题 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
17、单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）
A.妊娠2月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者
18、单项选择题 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。 下列治疗措施中哪项合适（）
A.静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次
B.感染时输新鲜血浆
C.定期输白细胞增强免疫力
D.以治疗各种伴发病为主
E.胸腺组织移植
19、单项选择题 发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）
A.细胞免疫缺陷
B.体液免疫缺陷
C.联合免疫缺陷
D.吞噬细胞缺乏
E.中性粒细胞缺乏
20、多项选择题 继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）
A.治疗原发病
B.停用免疫抑制药物
C.去除免疫抑制因素
D.暂时采用免疫替代疗法
E.应用肾上腺皮质激素
21、单项选择题 8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）
A.摄胸部正位片
B.淋巴细胞转化实验
C.T淋巴细胞计数
D.骨髓检查
E.血清免疫球蛋白测定
22、单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
A.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
23、单项选择题 下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）
A.阴离子间隙增高
B.高氨血症
C.高乳酸血症
D.高血酮
E.高血压
24、单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
25、单项选择题 下列哪项是Tumer综合征不具备的（）
A.身材矮小
B.双乳头间距增宽
C.性腺发育障碍
D.LH、FSH增高
E.E2增高
26、多项选择题 三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
27、单项选择题 先天愚型的主要特征为（）
A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B.身矮、智能落后
C.毛发黄、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖
28、单项选择题 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L 做下列哪项检查有助于诊断（）
A.血糖测定
B.血清胆红素测定
C.脑脊液检查
D.胸部X线检查
E.头颅CT检查
29、单项选择题 5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）
A.X线检查胸腺
B.植物血凝素皮肤反应
C.淋巴母细胞转化试验
D.直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E.巨噬细胞移动抑制试验
30、单项选择题 在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）
A.T淋巴细胞
B.B淋巴细胞
C.巨噬细胞
D.嗜酸性粒细胞
E.中性粒细胞
31、单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.脑发育障碍
32、多项选择题 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）
A.先天性心脏病
B.肛门闭锁
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是
33、单项选择题 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 首先需要做的检查是（）
A.血培养
B.EB病毒抗体
C.骨髓穿刺检查
D.血清铁蛋白测定
E.丙肝抗体检测
34、单项选择题 关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）
A.治疗越早开始越好
B.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C.添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D.经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E.对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
35、单项选择题 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
36、单项选择题 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。 哪项实验室检查可协助诊断（）
A.染色体检查
B.尿粘多糖颗粒检查
C.血氨基酸分析
D.肾穿刺检查
E.甲状腺功能检查
37、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式为（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
38、单项选择题 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 判断该患儿为下列哪种疾病（）
A.肌无力
B.智能和体格发育障碍
C.生长迟缓
D.聋哑儿
E.下肢瘫痪
39、单项选择题 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验
40、多项选择题 以下哪些是原发性免疫缺陷病（）
A.X－连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺乏症
C.联合免疫缺陷病
D.胸腺发育不全
E.原发性吞噬细胞缺陷病
41、单项选择题 糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
A.氨基己糖酶
B.葡萄糖－6－磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶
42、单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿2，4－二硝基苯肼试验
D.DNA分析
E.以上均不是
43、单项选择题 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 此患儿最可能的诊断是（）
A.白化病
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症
44、单项选择题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
A.生后10～12个月
B.生后3～6个月
C.生后7～9个月
D.生后1～2个月
E.生后1～3岁
45、单项选择题 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21－三体综合征
C.18－三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13－三体综合征
46、单项选择题 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
47、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5－羟色氨酸
E.对症治疗
48、单项选择题 4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）
A.双亲血型
B.妊娠期病毒感染
C.妊娠时母亲年龄
D.妊娠早期腹部X线照射
E.妊娠期化学制剂应用
49、单项选择题 除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）
A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
50、单项选择题 三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
51、多项选择题 属于中枢免疫器官的是（） 来源:91考试网 91EXAm.org
A.骨髓
B.脾脏
C.扁桃体
D.胸腺
E.淋巴结
52、单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
53、单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
A.单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
54、单项选择题 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 哪项检查对诊断无帮助（）
A.左手骨片
B.LH、FSH测定
C.E2测定
D.盆腔B超
E.染色体检查
55、多项选择题 X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）
A.常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染
B.早期接种卡介苗有利于康复
C.血淋巴细胞减少
D.血细胞缺乏
E.血B细胞及IgG水平正常
56、单项选择题 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。 对患儿最危险的治疗是（）
A.输新鲜血液
B.增效联磺片
C.青霉素
D.抗过敏药
E.口服人初乳
57、单项选择题 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）
A.暂时性免疫功能障碍
B.经治疗免疫功能可恢复正常
C.糖皮质激素可加重病情
D.大手术可诱发加重
E.骨髓移植有良效
58、单项选择题 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。 该病例临床诊断考虑为（）
A.X－连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺乏症
C.X－连锁严重联合免疫缺陷病
D.X－连锁高IgM血症
E.胸腺发育不全
59、单项选择题 中性粒细胞缺陷病最易发生（）
A.结核感染
B.病毒感染
C.奈瑟菌属感染
D.金黄色葡萄球菌感染
E.肿瘤
60、单项选择题 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。 治疗的选择为（）
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
61、单项选择题 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 哪项检查可确诊（）
A.染色体检查
B.生长激素激发试验
C.甲状腺功能检查
D.左手骨片
E.以上均不是
62、单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是
63、多项选择题 苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）
A.高浓度的苯丙氨酸
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.5－羟色胺合成减少
D.多巴胺合成减少
E.高浓度的苯丙氨酸代谢产物
64、单项选择题 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg
65、单项选择题 三体综合征临床表现，哪项是错误的（）
A.身材矮小
B.智力低下
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手
66、多项选择题 三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）
A.甲胎蛋白（AFP）
B.游离雌三醇（FE3）
C.抑制素A
D.抑制素B
E.绒毛膜促性腺激素（HCG）
67、单项选择题 不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）
A.IgG
B.IgA
C.IgM
D.IgD
E.IgE
68、单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
69、单项选择题 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病
70、单项选择题 患儿7个月，自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症，有脓液，有瘢痕，有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断（）
A.中性粒细胞减少症
B.慢性肉芽肿病
C.联合免疫缺陷病
D.胸腺发育不全症
E.继发性免疫缺陷病
71、多项选择题 苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）
A.幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B.苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给
C.血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜
D.饮食控制至少持续至青春期以后
E.以上都不是
72、单项选择题 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 该病例诊断首先考虑的是（）
A.败血症
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.传染性单核细胞增多症
73、单项选择题 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4－二硝基苯肼试验
74、多项选择题 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）
A.同族凝集素
B.胸部X线片胸腺影
C.迟发性皮肤过敏反应
D.C3水平
E.外周淋巴细胞计数及形态
75、单项选择题 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
E.以上都是
76、单项选择题 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨蝶啶还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
77、单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
78、单项选择题 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病（）
A.生长激素缺乏症
B.软骨营养不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.唐氏综合征
E.Tumer综合征
79、单项选择题 先天愚型染色体检查绝大部分为（）
A.18－三体畸变
B.21－三体畸变
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
80、单项选择题 1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）
A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.无苯丙氨酸奶粉
81、多项选择题 胸腺发育不全患儿的面部特征是（）
A.面部较长，球型鼻尖
B.眼距增宽，斜眼
C.低耳垂，耳轮发育不全
D.下颌过小
E.颧骨高起，腭裂
82、单项选择题 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）
A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0
83、单项选择题 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
84、单项选择题 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.T3、T4、TSH测定
C.血糖测定
D.头颅CT
E.心电图检查
85、单项选择题 女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
86、多项选择题 继发性免疫缺陷病的病因有（）
A.营养紊乱
B.应用免疫抑制剂
C.肿瘤和血液病
D.新生儿
E.感染
87、单项选择题 外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）
A.1.0×10/L
B.1.5×10/L
C.2.0×10/L
D.2.5×10/L
E.3.0×10/L
88、单项选择题 先天愚型的核型分析最常见的是（）
A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型
89、单项选择题 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。 诊断明确后采用哪种治疗（）
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
90、单项选择题 下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）
A.生后4个月左右，才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
91、单项选择题 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。 后两种疾病的鉴别诊断，下列哪项检查最重要（）
A.脑脊液检查
B.听力测验
C.眼科检查
D.精神测验
E.脑电图检查
92、单项选择题 苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）
A.惊厥
B.脑电图
C.毛发、皮肤色泽
D.智能低下
E.尿、汗液特殊气味
93、单项选择题 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿病因不包括（）
A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力
94、单项选择题 12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。 预计这种异常最可能的疾病是（）
A.甲状腺功能减退症
B.2卜羟化酶缺乏症
C.性腺发育障碍
D.垂体性侏儒症
E.青春期延迟
95、多项选择题 先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）
A.是人类惟一能生存的单体综合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不发育
D.继发性闭经
E.卵巢组织被条索状纤维取代
96、单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K－F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状
97、多项选择题 患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）
A.避免接触结核病人
B.接触者口服异烟肼
C.接触者口服利福平
D.早期接种卡介苗
E.加强锻炼，增强体质
98、单项选择题 三体综合征属（）
A.常染色体畸变
B.X－连锁显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.常染色体显性遗传
E.X－连锁隐性遗传
99、单项选择题 对Tumer综合征错误的表述是（）
A.表型男女不定
B.是人类唯一能生存的单体综合征
C.性腺发育障碍
D.血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E.血清雌二醇水平低
100、多项选择题 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）
A.Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B.仅见于女孩
C.反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D.血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E.治疗以丙种球蛋白替代疗法为主