儿内科(医学高级):遗传代谢性疾病考试资料(考试必看)

时间:2017-10-07 05:38:28

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1、判断题  肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()


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2、单项选择题  下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()

A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手


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3、名词解释  Wilson病


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4、单项选择题  先天愚型染色体绝大部分为()

A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.12-三体型


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5、单项选择题  患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是()

A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛


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6、多项选择题  表现为呕吐的疾病有()

A.急性胃肠炎
B.瑞氏综合征(ReyeSyndromE.
C.脑炎
D.周期性呕吐
E.无黄疸性肝炎


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7、单项选择题  10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()

A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后


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8、单项选择题  

患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。

本病的治疗措施不包括()

A.治疗开始越早,效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主


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9、填空题  Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行


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10、多项选择题  导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1,6-二磷酸酶
D.丙酮酸脱氢酶复合体
E.丙酮酸羧化酶


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11、单项选择题  8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()

A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"


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12、单项选择题  

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

该病下列情况哪一项不常见()

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状


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13、多项选择题  空腹血糖测定,高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

A.糖原累积症0型
B.糖原累积症I型
C.糖原累积症Ⅲ型
D.糖原累积症Ⅵ型
E.糖原累积症Ⅱ型


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14、单项选择题  21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()

A.舌常伸出口外
B.眼距宽
C.鼻梁低平
D.两眼外侧上斜
E.以上都不是


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15、配伍题  先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
苯丙酮尿症各型鉴别试验()
肝豆状核变性主要确诊试验()

A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验


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16、填空题  基因有三个基本特性:_________、_________、__________。


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17、单项选择题  患者男,10岁,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高;眼K-F环(+);肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。 最可能的诊断是()

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆状核变性
D.脱髓鞘病变
E.戈谢病


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18、填空题  基因病分为:________、________、_________、_________。


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19、单项选择题  先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,+t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()

A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40%
C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15%
D.45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%


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20、多项选择题  患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。 若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()

A.禁食
B.输液
C.保肝治疗
D.降血氨治疗
E.输血治疗
F.吸氧
G.静脉注射门冬氨酸钾镁


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21、单项选择题  男孩10岁,系先天性睾丸发育不全综合征,其染色体检查除下列哪项外,均可为其核型表现()

A.47xxy
B.46xy/47,xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy


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22、单项选择题  目前粘多糖病的确诊应依据()

A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定


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23、多项选择题  不属于21-三体综合征常见体征的是()

A.眼距宽,眼外侧上斜
B.舌常伸于口外
C.韧带松弛,四肢及指趾细长
D.头围正常
E.骨龄落后


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24、单项选择题  女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是()

A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查


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25、配伍题  糖原合成酶缺陷()
葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()
酸性麦芽糖酶缺陷()
肌磷酸化酶缺陷()
肝磷酸化酶缺陷()

A.糖原累积症O型
B.糖原累积症Ia型
C.糖原累积症Ⅱa型
D.糖原累积症V型
E.糖原累积症Ⅺ型


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26、单项选择题  下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

A.病毒感染
B.遗传因素
C.放射线
D.细菌感染
E.母亲年龄过大


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27、单项选择题  患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大;见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是()

A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征


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28、单项选择题   苯丙酮尿症的遗传形式是()

来源:91考试 网A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传


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29、名词解释  尿三氯化铁试验


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30、单项选择题  苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A.行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进


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31、单项选择题  男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差;怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

A.颊粘膜X染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检


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32、问答题  简述染色体核型分析的指征。


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33、问答题  性连锁隐形遗传的特征。


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34、填空题  先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。


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35、填空题  DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。


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36、单项选择题  12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()

A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛


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37、判断题  人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的,肝脏是铜代谢的主要器官。()


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38、配伍题  肌磷酸果糖激酶缺陷()
磷酸化酶多为无活性型()
缺陷肝磷酸化酶激酶()
3’5-环磷腺苷依赖激酶()
磷酸葡萄糖变位酶()

A.糖原累积症Ⅶ型
B.糖原累积症Ⅷ型
C.糖原累积症Ⅸ型
D.糖原累积症X型
E.糖原累积症Ⅺ型


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39、单项选择题  

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

91ExaM.org 上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨羟化酶被抑制制
E.四氢生物喋呤生成不足


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40、多项选择题  患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。 目前应主要考虑的疾病有(提示凝血酶原时间31s,血铜蓝蛋白40mg/L,可见K-F环,骨髓细胞学:红系轻度增生,余无异常。)()

A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.急性肝衰竭
D.肝豆状核变性
E.急性胃肠炎
F.急性肾炎


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41、多项选择题  Turner综合征有哪些主要临床表现()

A.身材矮小
B.性发育不良、原发闭经
C.颈蹼和肘外翻
D.常有心脏畸形和智能轻度低下
E.胃肠道畸形


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42、单项选择题  12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为()

A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症


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43、单项选择题  先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下


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44、单项选择题  肝豆状核变性的脑部病变主要在()

A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统


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45、单项选择题  男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8μmol/24h(500μg/24h),诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()

A.避免食用含铜高的食物
B.应用D-青霉胺螯合体内铜
C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E.应用保肝药及加强营养保护肝脏


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46、单项选择题  粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

A.粘多糖病I型
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖病Ⅲ型
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖病Ⅵ型


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47、多项选择题  21-三体综合征产前诊断可选下列方法()

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查


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48、填空题  新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。


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49、填空题  染色体结构畸变发生的基础是______。


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50、单项选择题  患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()

A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图


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51、单项选择题  男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是()

A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D来源:91考试网 91EXAm.org.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验


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52、填空题  _____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。


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53、问答题  简述肝豆状核变性的临床特征?


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54、单项选择题  Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()

A.身材矮小的女性
B.性发育不良,原发性闭经
C.常有心脏畸形和智能轻度低下
D.口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E.采血进行核型分析


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55、配伍题  非典型苯丙酮尿症()
典型苯丙酮尿症()
唐氏综合征()

A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物喋呤生成不足
E.甲状腺发育异常


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56、单项选择题  标准型21-三体染色体畸变来源是()

A.染色体发生易位
B.染色体发生倒位
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体的丢失
E.染色体的断裂


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57、多项选择题  属于常染色体隐性遗传的疾病包括()

A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性


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58、问答题  试述染色体病的临床特征。


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59、问答题   多基因遗传的特征。


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60、多项选择题  具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.肝豆状核变性


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61、单项选择题  苯丙酮尿症的病因是()

A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏


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62、单项选择题  标准型21-三体的染色体畸变来源是()

A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位


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63、多项选择题  患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。 此时应优先采取的检查包括(提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体(-)。)()

A.测定血铜蓝蛋白
B.腹部CT
C.裂隙灯下观察有无K-F环
D.凝血功能
E.肝、肾功能
F.心脏彩色超声
G.骨髓穿刺


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64、填空题  目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。


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65、单项选择题  

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

A.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生
B.严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品
E.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人


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66、单项选择题  

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

下列哪项检查对明确诊断最有意义()

A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测


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67、问答题  简述嵌合体是如何形成的。


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68、填空题  苯丙酮尿症分为_____型和______型,大多数病例为______型,______型的神经系统症状更重。


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69、多项选择题  下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A.角膜色素环(K-F环)
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量大于100μg
D.肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg
E.血清铜蓝蛋白低于400mg/L


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70、单项选择题  先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

A.愚笨面容,智能障碍
B.身材矮小
C.atd角增大
D.50%伴有先天性心脏病
E.肌张力增高


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71、判断题  尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法,特异性较佳,一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()


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72、单项选择题  哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21


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73、单项选择题  

十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

治疗的目的为()

A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.为了安慰父母


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74、单项选择题  脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()

A.维生素B1
B.叶酸
C.维生素C
D.脑复康
E.微量元素锌


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75、多项选择题  典型先天愚型的诊断依据是()

A.智力低下
B.特殊面容
C.皮纹特点
D.染色体检查
E.腹胀便秘


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76、判断题  粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()


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77、单项选择题  男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT<25U,无黄疸及脾肿大,拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()

A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B.空腹血糖为2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高


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78、名词解释  易位和平衡易位


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79、单项选择题  

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。

最可能的诊断是()

A.白化病
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.苯丙酮尿症


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80、填空题  肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。


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81、填空题  肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。


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82、判断题  肝豆状核变性致病基因位于13q14.3,可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()


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83、单项选择题  粘多糖病的分型依据为()

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现


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84、多项选择题  I型糖原累积症的主要临床特点为()

A.肝肿大显著
B.空腹低血糖严重
C.反复低血糖性惊厥
D.智能发育迟滞
E.间歇性肌球蛋白尿


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85、多项选择题  下列哪些疾病可于产前作出诊断()

A.Down综合征
B.Turner综合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY综合征
E.糖尿病


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86、多项选择题  出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()

A.半乳糖血症
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C.先天性乳糖酶缺乏症
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症


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87、填空题  遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(基因)的载体。


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88、填空题  糖原累积病的临床疾病有______型,其共同的生化特征是__________储存异常,除IX型为________遗传外,其余均为___________遗传病。


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89、问答题  简述肝豆状核变性的治疗。


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90、单项选择题  10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()

A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病


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91、配伍题  肝豆状核变性()
苯丙酮尿症()
21-三体综合征()
先天性卵巢发育不全综合征()
先天性睾丸发育不全综合征()

A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色体核型为:45,XO/46,XX
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L


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92、单项选择题  治疗糖原累积症的最有效方法是()

A.纠正高血脂
B.纠正酸中毒
C.静脉维持稳定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖


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93、单项选择题  男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏


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94、单项选择题  男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞数2.50×10/L,血红蛋白95g/L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()

A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原累积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征


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95、单项选择题  女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应()

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生


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96、问答题  按核型分析先天愚型的分型。


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97、单项选择题  男孩,10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()

A.锥体外系症状、肢体震颤,精细动作困难
B.肌张力异常,吞咽困难
C.表情呆板,言语不清
D.情感不稳,注意力不集中
E.脑CT见基底节有低密度区


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98、单项选择题  苯丙酮尿症属于()

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传


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99、单项选择题  下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()

A.颈蹼
B.后发际低
C.盾形胸
D.青春期无性征发育
E.硬腭窄小,张口伸舌,流涎多


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100、填空题  非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。


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