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1、填空题 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
2、单项选择题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食
3、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
4、单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
5、配伍题 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征
6、单项选择题 肝豆状核变性的临床特征为()
A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B．脑退行性病变和角膜K-F环
C．CT特征性改变肝肿大
D．贫血和锥体外系症状
E．肝硬化及锥体外系症状
7、单项选择题 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()
A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下
8、单项选择题 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
9、填空题 肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。
10、问答题 线粒体病的临床表现。
11、单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则为（）
A．减少铜的摄入和增加铜的排出
B．应用青霉胺
C．限制吃食含铜高的食物
D．应用锌剂
E．肝移植
12、单项选择题 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿症
13、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
最可能的诊断为()
A．21-三体综合征
B．高精氨酸血症
C．先天性甲状腺功能低下
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症
14、单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
15、填空题 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。
16、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
17、名词解释 染色体病(chromosomedisease)
18、单项选择题 苯丙酮尿症的治疗主要是()
A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白食物
E．补充酪氨酸
19、填空题 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
20、名词解释 尿三氯化铁试验
21、单项选择题 肝豆状核变性目前最常用的药物是()
A．青霉胺
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦
22、多项选择题 下面哪些疾病属于多基因病()
A．神经分裂症
B．孤立性先天性心脏病
C．无脑儿
D．唇腭裂
E．21-三体综合征
23、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
24、多项选择题 21-三体综合征核型可为()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY
25、单项选择题 哪项是常染色体显性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
26、单项选择题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病
27、单项选择题 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
28、单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
29、填空题 染色体结构畸变发生的基础是______。
30、多项选择题 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()
A．明显肝肿大
B．空腹低血糖
C．肌无力
D．心脏和神经系统功能异常
E．性发育延迟
31、填空题 Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。
32、单项选择题 先天愚型染色体绝大部分为()
A．标准型21-三体
B．G/G易位型21-三体
C．D/G易位型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．12-三体型
33、填空题 目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。
34、填空题 Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
35、单项选择题 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()
A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
36、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现主要为()
A．智能低下+惊厥
B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D．智能低下+多发畸形
E．惊厥+多发畸形
37、问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
38、多项选择题 以下关于AdobeVideoCollection提供的多媒体编辑流程，对于其内部各软件功能描述准确的是：（）
A.Adobe Premiere Pro主要应用于采集视频流，并对其音、视频进行非线性编辑制作
B.Adobe After Effects主要应用于制作动态图片以及应用视觉特效，目前超过150种自带滤镜，可以自由建立2D或3D合成以及复杂的文字效果
C.Adobe Audition主要用于音频的合成与编辑，用于制作加工专业广播级声音和音乐以及为影片配置专业音响效果、人声和音乐
D.Adobe EncoreDVD主要用于将源文件转换为制作DVD所需的音视频编码格式，并使用灵活界面和一组完整的菜单设计工具与Adobe Photoshop CS结合使用，创建和编辑PSD格式的菜单，从而制作专业级DVD
39、多项选择题 患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用()
A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳
40、单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
41、名词解释 分子病(moleculardisease)
42、名词解释 单基因遗传病(singlegeneinheritancedisease)
43、问答题 人类遗传病分为哪几类?
44、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病
45、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最可能的诊断为()
A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调
46、问答题 溶酶体病的现代治疗。
47、多项选择题 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．过量代谢产物由皮肤大量排出
48、单项选择题 黏多糖的检查中错误的是（）
A.新生儿筛查
B.尿黏多糖测定
C.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片
49、多项选择题 下面哪些疾病属于常染色体病()
A．21-三体综合征
B．猫叫综合征
C．脆性X染色体综合征
D．脊柱裂
E．血友病
50、多项选择题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶
51、多项选择题 具有智力低下的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．粘多糖代谢障碍
52、配伍题 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤总量减少
E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加
53、多项选择题 苯丙酮尿 症的临床特点是()
A．毛发、皮肤色泽变浅
B．智力发育落后
C．惊厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌张力增高
54、填空题 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
55、单项选择题 男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A．避免食用含铜高的食物
B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E．应用保肝药及加强营养保护肝脏
56、配伍题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．9-三体综合征
E．8-三体综合征
57、问答题 常染色体隐形遗传的特征。
58、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
59、名词解释 Turner综合征
60、单项选择题 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
A．颈蹼
B．后发际低
C．盾形胸
D．青春期无性征发育
E．硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
61、填空题 PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。
62、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄
E．房间隔缺损
63、多项选择题 不属于21-三体综合征常见体征的是()
A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后
64、多项选择题 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.Paigen试验
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.尿三氯化铁试验
65、单项选择题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()
A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能低下
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．13-三体综合征
66、配伍题 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
67、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其遗传方式为()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
68、单项选择题 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
69、单项选择题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A．常有单或双侧的通贯手
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E．第5指有两条指褶纹
70、单项选择题 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A．肝糖原累积症
B．半乳糖血症
C．严重低血糖症
D．肝豆状核变性
E．尼曼一匹克病
71、填空题 遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。
72、单项选择题 下述疾病中不属于分子病的是()
A．血红蛋白病
B．地中海贫血
C．糖尿病
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症
73、名词解释 基因 调控(generegulation)
74、判断题 对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()
75、来源:91考试网 91Exam.org多项选择题 引起染色体畸变的原因有()
A．放射线
B．母亲妊娠时年龄过大
C．病毒感染
D．化学因素
E．遗传因素
76、名词解释 基因突变(genemutation)
77、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
78、多项选择题 先天愚型的临床特点为()
A．体格发育迟缓
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿
79、填空题 _________、___________、______________、___________、________临床表现者，可考虑做染色体检查。
80、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()
A．缺铁性贫血
B．溶血性贫血
C．自身免疫性贫血
D．感染性贫血
E．以上都不是
81、单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
82、填空题 肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
83、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
84、填空题 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。
85、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查
86、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食
87、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
A．血清铜蓝蛋白
B．尿铜测定
C．血铜测定
D．肝功能检查
E．放射性核素铜结合试验
88、填空题 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
89、问答题 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
90、单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
91、填空题 Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
92、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 诊断考虑的疾病有（提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀 91EXAM.org粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）（）
A.病毒性肝炎
B.消化性溃疡
C.急性肝衰竭
D.肝脓肿
E.溶血性贫血
F.急性胰腺炎
G.急性肾炎
H.胆道蛔虫病
93、名词解释 核型分析(karyotypeanalysis)
94、单项选择题 粘多糖病的分型依据为()
A．酶缺陷
B．临床表现
C．基因型
D．酶缺陷+临床表现
E．基因型+临床表现
95、配伍题 男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是()男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是()
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．猫叫综合征
E．4p-三体综合征
96、多项选择题 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A．角膜色素环(K-F环)
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100μg
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L
97、多项选择题 肝豆状核变性临床特点有()
A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状
98、单项选择题 目前粘多糖病的确诊应依据()
A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定
99、单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A．尿三氯化铁试验
B．2，4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析
100、问答题 根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。