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1、单项选择题 哪项不是21－三体综合征的面部特征（）
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.眼外眦上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水肿
2、单项选择题 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
3、多项选择题 继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）
A.治疗原发病
B.停用免疫抑制药物
C.去除免疫抑制因素
D.暂时采用免疫替代疗法
E.应用肾上腺皮质激素
4、多项选择题 胸腺发育不全，可用的治疗包括（）
A.止惊药物、钙剂、维生素D
B.高磷饮食，预防和治疗感染
C.手术治疗先天性心脏病
D.骨髓移植
E.胸腺移植
5、单项选择题 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
6、单项选择题 正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）
A.免疫器官发育已成熟
B.免疫细胞发育尚未成熟
C.中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差
D.血清IgG量高于母体
E.自然杀伤细胞活性非常低
7、单项选择题 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗
8、单项选择题 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿病因不包括（）
A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力
9、多项选择题 有关胸腺发育不全，正确的是（）
A.T细胞缺乏，B细胞缺乏
B.反复感染，X线胸片无胸腺影
C.常于生后2天内出现低钙性抽搐
D 91eXaM.org.面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小
E.预后与先天性心脏病严重程度相关
10、单项选择题 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 首先需要做的检查是（）
A.血培养
B.EB病毒抗体
C.骨髓穿刺检查
D.血清铁蛋白测定
E.丙肝抗体检测
11、单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
A.尿三氯化铁试验
B.2，4－二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
12、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5－羟色氨酸
E.对症治疗
13、单项选择题 确诊的检查为（）
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定
14、多项选择题 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）
A.Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B.仅见于女孩
C.反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D.血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E.治疗以丙种球蛋白替代疗法为主
15、单项选择题 6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）
A.表现呆滞
B.皮肤粗糙
C.经常伸舌
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
16、单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）
A.限制吃含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
17、单项选择题 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验
18、单项选择题 哪些检查可确诊先天愚型（）
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4测定
D.尿2，4－二硝基苯肼试验
E.以上均不是
19、多项选择题 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）
A.先天性心脏病
B.肛门闭锁
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是
20、多项选择题 遗传性疾病可分为（）
A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病
21、单项选择题 对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）
A.反复感染
B.低钙性抽搐
C.高磷血症
D.心脏 畸形
E.神经精神发育落后
22、单项选择题 三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
23、单项选择题 8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）
A.摄胸部正位片
B.淋巴细胞转化实验
C.T淋巴细胞计数
D.骨髓检查
E.血清免疫球蛋白测定
24、单项选择题 有关肝豆状核变性正确的是（）
A.常染色体显性遗传
B.肝不能合成铜蓝蛋白
C.胆汁中铜排出增多
D.肠道吸收铜增多
E.尿中排铜减少
25、单项选择题 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）
A.肝功能损害
B.神经系统症状
C.溶血性贫血
D.角膜色素环
E.肾小管酸中毒
26、单项选择题 三体综合征临床表现，哪项是错误的（）
A.身材矮小
B.智力低下
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手
27、单项选择题 2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
A.血清FT3、FT、TSH测定
B.血清TSH测定
C.血清TT3、FT3测定
D.长骨X线拍片
E.染色体检查
28、单项选择题 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊（）
A.消化科
B.肾内科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
29、单项选择题 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。 诊断明确后采用哪种治疗（）
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
30、单项选择题 女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
31、单项选择题 患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
32、多项选择题 下列疾病的治疗，正确的是（）
A.低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白
B.选择性IgA缺乏症，静脉注射丙种球蛋白
C.X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白
D.联合免疫缺陷病，骨髓移植
E.只要有感染者，均需抗感染治疗
33、单项选择题 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）
A.新生儿脐带脱落延迟
B.皮肤、黏膜反复细菌感染
C.血液中性粒细胞增多
D.感染部位脓液较多
E.骨髓移植疗效好
34、单项选择题 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）
A.暂时性免疫功能障碍
B.经治疗免疫功能可恢复正常
C.糖皮质激素可加重病情
D.大手术可诱发加重
E.骨髓移植有良效
35、单项选择题 治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）
A.肾上腺皮质激素
B.硫酸锌
C.青霉胺
D.连四硫代钼酸铵
E.以上均不是
36、单项选择题 12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
37、多项选择题 患有T细胞缺陷者易发生（）
A.结核菌感染
B.金黄色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙门菌属感染
E.奈瑟菌属感染
38、单项选择题 下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）
A.生后4个月左右，才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
39、单项选择题 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。 本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
40、多项选择题 关于小儿免疫球蛋白，正确的是（）
A.IgM发育最快
B.IgG发育最快
C.IgA发育最迟
D.IgA发育最早
E.足月儿的IgG可高于母体
41、单项选择题 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。 下列治疗措施中哪项合适（）
A.静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次
B.感染时输新鲜血浆
C.定期输白细胞增强免疫力
D.以治疗各种伴发病为主
E.胸腺组织移植
42、单项选择题 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。 治疗的选择为（）
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
43、单项选择题 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 哪项检查对诊断无帮助（）
A.左手骨片
B.LH、FSH测定
C.E2测定
D.盆腔B超
E.染色体检查
44、多项选择题 典型先天愚型的诊断依据是（）
A.特殊面容
B.智力低下
C.皮纹特点
D.染色体检查
E.以上都不是
45、单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
46、多项选择题 慢性肉芽肿病的临床特点是（）
A.面部化脓性炎症、瘢痕形成
B.病损感染反复发作形成肉芽肿
C.四唑氮蓝试验不能作为筛查实验
D.吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成
E.分析胎儿RNA可作出产前诊断
47、单项选择题 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 治疗采用（）
A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
48、单项选择题 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）
A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0
49、单项选择题 21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
A.atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
50、单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K－F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g（肝干重）
D.典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg
51、单项选择题 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 哪项检查可确诊（）
A.染色体检查
B.生长激素激发试验
C.甲状腺功能检查
D.左手骨片
E.以上均不是
52、单项选择题 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
53、单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
A.单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
54、单项选择题 肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）
A.婴儿期
B.3岁后
C.5岁后
D.12岁后
E.成人期
55、单项选择题 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）
A.血T淋巴细胞降低
B.血B淋巴细胞降低
C.血KN（自然杀伤细胞）消失
D.血Ig降低
E.血红细胞正常
56、单项选择题 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿黏多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
57、单项选择题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
58、单项选择题 12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。 预计这种异常最可能的疾病是（）
A.甲状腺功能减退症
B.2卜羟化酶缺乏症
C.性腺发育障碍
D.垂体性侏儒症
E.青春期延迟
59、单项选择题 先天愚型的核型分析最常见的是（）
A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型
60、单项选择题 下列哪个属于性染色体病（）
A.Tumer综合征
B.猫叫综合征
C.r（1）综合征
D.13－三体综合征
E.18－三体综合征
61、多项选择题 患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）
A.避免接触结核病人
B.接触者口服异烟肼
C.接触者口服利福平
D.早期接种卡介苗
E.加强锻炼，增强体质
62、单项选择题 男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。 该病例诊断首先考虑的是（）
A.败血症
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.传染性单核细胞增多症
63、多项选择题 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）
A.智力落后
B.癫痫发作
C.肌张力增高
D.嗜睡
E.肌张力减低
64、单项选择题 患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）
A.输新鲜冰冻血浆
B.口服庆大霉素
C.食醋保留灌肠
D.输注精氨酸
E.在发生失血性休克时可考虑输库存血
65、单项选择题 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21－三体综合征
C.18－三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13－三体综合征
66、单项选择题 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。 后两种疾病的鉴别诊断，下列哪项检查最重要（）
A.脑脊液检查
B.听力测验
C.眼科检查
D.精神测验
E.脑电图检查
67、单项选择题 4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）
A.双亲血型
B.妊娠期病毒感染
C.妊娠时母亲年龄
D.妊娠早期腹部X线照射
E.妊娠期化学制剂应用
68、单项选择题 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg
69、单项选择题 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L 治疗方法最好选择（）
A.早期喂葡萄糖水
B.蓝光照射
C.甘露醇降低颅内压
D.骨髓移植
E.手术治疗房间隔缺损
70、单项选择题 先天愚型染色体检查绝大部分为（）
A.18－三体畸变
B.21－三体畸变
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
71、单项选择题 目前黏多糖病的确诊应依据（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定
72、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
73、单项选择题 先天愚型的主要特征为（）
A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B.身矮、智能落后
C.毛发黄、惊厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖
74、单项选择题 三体综合征下列哪项不正确（）
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～800
75、单项选择题 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。 经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的（）
A.数天内完全消失
B.1个月内完全消失
C.1年内完全消失
D.保持现状或进行性恶化
E.改善，但不能完全消失
76、单项选择题 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
77、多项选择题 苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）
A.幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B.苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给
C.血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜
D.饮食控制至少持续至青春期以后
E.以上都不是
78、单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K－F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状
79、单项选择题 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 为确诊应选择哪项检查（）
A.血清T3、T4、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT
80、多项选择题 8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）
A.肝功能
B.甲状腺功能
C.骨龄
D.身高
E.雌二醇（E2）
81、单项选择题 下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）
A.阴离子间隙增高
B.高氨血症
C.高乳酸血症
D.高血酮
E.高血压
82、单项选择题 当骨龄为几岁时，Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗（）
A.4岁
B.6岁
C.8岁
D.10岁
E.12岁
83、多项选择题 苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）
A.高浓度的苯丙氨酸
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.5－羟色胺合成减少
D.多巴胺合成减少
E.高浓度的苯丙氨酸代谢产物
84、多项选择题 X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）
A.常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染
B.早期接种卡介苗有利于康复
C.血淋巴细胞减少
D.血细胞缺乏
E.血B细胞及IgG水平正常
85、单项选择题 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
86、单项选择题 最常见的联合免疫缺陷病是（）
A.X－连锁严重联合免疫缺陷病
B.X－连锁高IgM血症
C.腺苷脱氢酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak－3缺陷
87、单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A.45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B.45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C.45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D.45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E.46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
88、多项选择题 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）
A.毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B.常有皮肤湿疹
C.眼距宽
D.两眼外上斜
E.鼻梁低平
89、单项选择题 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。 确诊应选下列哪项检查（）
A.染色体检查
B.脑电图检查
C.X线检查
D.甲状腺功能检查
E.GH药物激发试验
90、单项选择题 男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.组氨酸血症
C.高精氧酸血症
D.半乳糖血症
E.肝糖原累积症
91、单项选择题 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验
92、单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物蝶呤
93、单项选择题 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.T3、T4、TSH测定
C.血糖测定
D.头 颅CT
E.心电图检查
94、单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
95、单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞x染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
96、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式为（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
97、单项选择题 患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
A.特殊面容
B.智能低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
98、单项选择题 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）
A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整个妊娠期
E.分娩时
99、多项选择题 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有（）
A.同族凝集素
B.IgG、IgM、IgA水平
C.抗链球菌溶血素O抗体
D.分泌型IgA水平
E.IgE水平
100、单项选择题 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症