时间:2017-11-10 11:38:10
1、选择题 下列有关人类遗传病的叙述正确的是
[? ]
2、连线题 单基因遗传病可以通过核酸分子杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见，该基因突变是由于_____引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示____条，突变基因显示___条。
(2)DNA或RNA分子探针要用________等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(-ACGTGTT-)，写出作为探针的核糖核苷酸序列__________。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4基因型BB的个体是________，Bb的个体是_______，bb的个体是_________。
3、选择题 关于基因治疗，以下说法正确的是
[? ]
A．对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的
B．运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常
C．运用基因工程技术，把有缺陷的基因去除，达到治疗疾病的目的
D．基因治疗主要用于隐性传染病的治疗
4、连线题 RNA干扰机制如下：双链RNA一旦进入细胞内就会被一个称为Dicer的特定的酶切割成21～23个核苷酸长的小分子干涉RNA(SiRNA)。Dicer酶能特异识别双链RNA，以ATP依赖方式切割由外源导入或者由转基因、病毒感染等各种方式引入的双链RNA，切割产生的SiRNA片断与一系列酶结合组成诱导沉默复合体(RISC)。激活的RISC通过碱基配对结合到与SiRNA同源的mRNA上，并切割该mRNA，造成蛋白质无法合成(如下图所示)。
据图回答下列问题：
(1)组成双链RNA的基本单位是_____________。
(2)根据RNAi机理，RNAi能使相关基因“沉默”，其实质是遗传信息传递中________过程受阻。
(3)通过Dicer切割形成的SiRNA，要使基因“沉默”，条件是SiRNA上有与mRNA互补配对的_________。
(4)有科学家将能引起RNA干扰的双链RNA的两条单链分别注入细胞，结果却没有引起RNA干扰现象，请据图分析最可能的原因__________。
(5)RNA干扰技术具有广泛的应用前景。如用于乙型肝炎的治疗时，可以先分析乙肝病毒基因中的___，据此通过人工合成______，注入被乙肝病毒感染的细胞，就可以抑制乙肝病毒的繁殖。
5、简答题 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?
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