A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
时间:2025-11-17 23:00:14
1、多项选择题 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。
A.属常染色体显性遗传
B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
2、判断题 易位型21三体综合征，占4%左右。
3、单项选择题 属于单基因疾病的一项是()
A．血红蛋白病
B．糖尿病
C．肾病综合征
D．呆小病
E．唐氏综合征
4、单项选择题 血友病的遗传方式是()
A．伴性遗传
B．多基因遗传
C．单基因遗传
D．常染色体显性遗传
E．常染色体隐性遗传
5、单项选择题 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。
A.D/G易位型21-三体
B.嵌合型21-三体
C.G／G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.21/22易位型21-三体
6、单项选择题 唐氏综合征(易位型)，若母亲为()
A．1%
B．4%
C．6%
D．8%
E．10%
7、单项选择题 苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血游离氨基酸分析
D．中和抗体试验
E．DNA分析
8、多项选择题 患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。
A.生长发育改变
B.焦虑（家长）
C.有皮肤完整性受损的危险
D.有感染的危险
E.知识缺乏
9、单项选择题 遗传性疾病的预防措施是()
A．检出带病者
B．无须产前诊断
C．不用开展遗传咨询，
D．开展健康教育
E．不需婚前检查
10、单项选择题 苯丙酮尿病的遗传形式是（）。
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
11、单项选择题 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。
A.常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜点等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的饮食
E.避免剧烈运动、防止低血糖
12、判断题 标准型21三体综合征，染色体总数为48。
13、多项选择题 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。
A.应尽早在3个月以前开始治疗
B.超过1岁以后再治疗即可
C.饮食控制至少持续到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E.婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
14、判断题 21三体综合征又称为先天愚型，发生率为2‰。
15、单项选择题 正常人体细胞的染色体为（）。
A.23条
B.44条
C.46条
D.2条
E.48条
16、多项选择题 唐氏综合征的护理措施不包括()
A．培养学习能力
B．保持皮肤清洁.干燥
C．预防智力低下
D．家庭支持
E．加强生活护理
17、多项选择题 唐氏综合征的染色体异常类型不包括()
A．标准型
B．易位型
C．嵌合型
D．血液型
E．精神型
18、单项选择题 正常人体细胞染色体的数目是()
A．20对
B．22对
C．23对
D．25条
E．28条
19、单项选择题 为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()
A．30岁以上妇女
B．35岁以上妇女
C．40岁以上妇女
D．45岁以上妇女
E．50岁以上妇女
20、判断题 遗传性疾病的种类，分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体疾病。
21、单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征是（）。
A.特殊面容、身体和智力发育差
B.肥胖、身矮、肝肿大
C.头发黄、眼蓝色
D.智能落后、身矮、皮肤粗糙
E.面容丑陋、耳聋、多指骨畸形
22、单项选择题 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。 最可能的诊断考虑为（）。
A.先天性甲减
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮尿症
23、单项选择题 苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。
A.行为异常
B.智能发育落后
C.皮肤和虹膜色浅
D.尿及汗液呈鼠尿样臭味
E.肌张力减低
24、单项选择题 唐氏综合征的疾病特征应除外()
A．特殊面容
B．牙迟出错位
C．身体，智力发育差
D．手指粗短
E．发热，咳嗽
25、单项选择题 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。
A.智力低下
B.血清苯丙氨酸明显升高
C.阳性家族史
D.尿有鼠臭味
E.尿三氯化铁试验阳性
26、单项选择题 21-三体综合征属于哪种遗传病（）。
A.体细胞遗传病
B.单基因遗传病
C.线粒体病
D.染色体病
E.分子病
27、单项选择题 21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。
A.智能发育落后
B.特殊面容
C.通贯手
D.伴发畸形
E.染色体核型分析
28、单项选择题 染色体病的发病原因与什么有关（）。
A.孕妇年龄太小
B.孕妇接触有害化学物质、放射线
C.孕妇高血压
D.孕妇有反复流产史
E.尚不明确
29、单项选择题 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 该病的治疗要点最主要是（）。
A.药物治疗
B.饮食疗法
C.心理疗法
D.中医治疗
E.尚无特殊治疗方法
30、单项选择题 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。
A.立即给予高苯丙氨酸饮食
B.立即予低苯丙氨酸饮食
C.添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D.饮食控制应维持终生
E.超过1岁以后开始饮食控制