时间:2023-12-21 03:06:19
1、判断题 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
2、填空题 目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。
3、配伍题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
A．肝豆状核变性
B．苯丙酮尿症
C．先天性卵巢发育不全
D．先天性睾丸发育不全
E．21-三体综合征
4、单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征为()
A．低出生体重+体格发育迟缓
B．多发畸形+宫内发育迟缓
C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D．多发畸形+皮肤纹理异常
E．以上都不是
5、问答题 线粒体遗传病的遗传特点。
6、单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理为()
A．苯丙氨酸羟化酶缺陷
B．四氢生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羟化酶受抑制
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
7、多项选择题 空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A．糖原累积症0型
B．糖原累积症I型
C．糖原累积症Ⅲ型
D．糖原累积症Ⅵ型
E．糖原累积症Ⅱ型
8、多项选择题 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.Paigen试验
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.尿三氯化铁试验
9、填空题 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
10、单项选择题 Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()
A．身材矮小的女性
B．性发育不良，原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E．采血进行核型分析
11、配伍题 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
12、名词解释 分子病(moleculardisease)
13、单项选择题 女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()
A．先生性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征
C．生长激素缺乏症
D．软骨发育不良
E．粘多糖病
14、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
A.测定血铜蓝蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙灯下观察角膜K-F环
D.腹部CT
E.肝、肾功能
F.心脏彩超
15、单项选择题 关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()
A．饮食疗法开始得越早，效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E．饮食控制至少需持续到青春期后
16、填空题 Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。
17、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义()
A．尿三氯化铁试验
B．染色体检查
C．血清甲状腺素检测
D．尿蝶呤分析
E．酶学检测
18、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑()
A．脑苷脂沉积症
B．肝豆状核变性
C．半乳糖血症
D．糖原累积症
E．脂肪肝
19、单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
20、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要是由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
21、配伍题 Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()
A．编码基因5q13/q14
B．编码基因4p16.3
C．编码基因12q14
D．编码基因Xq27/q28
E．编码基因7q21.1-q22
22、名词解释 染色体病(chromosomedisease)
23、名词解释 多基因遗传病(diseaseofmultifactorialinheritance)
24、名词解释 易位和平衡易位
25、单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施
26、单项选择题 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主()
A．肝脏损害
B．神经系统损害
C．肾小管性酸中毒
D．急性溶血
E．裂隙灯下见角膜边缘的K-F环
27、单项选择题 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A．母亲为D/G平衡易位携带者
B．母亲为21q22q平衡易位携带者
C．父亲为D/G平衡易位携带者
D．母亲为21q21q易位携带者
E．父亲为21q22q平衡易位携带者
28、单项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）
A.乳酸性酸中毒
B.甲基丙二酸血症
C.高氨血症
D.苯丙酮尿症
E.糖尿病
F.肺炎
29、单项选择题 先天愚型染色体检查，最常见的异常为()
A．21-三体型
B．18-三体畸变
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和体型
30、单项选择题 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 该病的特异性检查是（）
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.放射性核素铜结合试验
E.裂隙灯下发现K-F环
31、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)
32、单项选择题 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
A．3-B-羟类固醇脱氢酶
B．11-B-羟化酶
C．17-B-羟化酶
D．21-B-羟化酶
E．18-B-羟化酶
33、配伍题 糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麦芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型
34、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
35、填空题 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
36、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其遗传方式为()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
37、问答题 按核型分析先天愚型的分型。
38、单项选择题 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
A．出生后尽早
B．确诊后即用
C．11～12岁
D．达成年期
E．任何年龄均可
39、填空题 21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
40、单项选择题 哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E．在大多数情况下男女机率相等
41、配伍题 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血浆游离氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
42、填空题 临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。
43、单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺
44、判断题 高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()
45、单项选择题 先天愚型主要特点为()
A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
46、多项选择题 Turner综合征的核型中哪些最为常见()
A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY
47、填空题 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
48、单项选择题 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿症
49、单项选择题 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
A．颈蹼
B．后发际低
C．盾形胸
D．青春期无性征发育
E．硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
50、单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病
51、单项选择题 小儿染色体病中最常见的为()
A．18三体综合征
B．13三体综合征
C．5P-综合征
D．21三体综合征
E．脆性X染色体综合征
52、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()
A．缺铁性贫血
B．溶血性贫血
C．自身免疫性贫血
D．感染性贫血
E．以上都不是
53、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 临床上应首先考虑的诊断是（）
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
54、配伍题 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A．21-三体综合征标准型
B．21-三体综合征D/G易位型
C．21-三体综合征G/G易位型
D．21-三体综合征嵌合型核型
E．其他类型染色体病
55、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性
56、填空题 非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。
57、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食
58、问答题 简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
59、填空题 肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在___________，神经症状主要为________、_______、________。
60、单项选择题 粘多糖病缺陷的酶位于()
A．线粒体
B．溶酶体
C．细胞核
D．高尔基体
E．内质网
61、填空题 肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
62、单项选择题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进
63、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A．智能发育落后
B．呕吐、湿疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多动及行为异常
E．出生时可发现毛发、皮肤色淡
64、填空题 新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
65、单项选择题 21-三体综合征的确诊依据()
A．智能落后
B．生长发育迟缓
C．特殊面容
D．染色体核型分析
E．皮纹特点
66、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊的首选检查是()
A．测定血糖
B．测定血苯丙氨酸浓度
C．染色体检查
D．测定血酪氨酸值
E．肝脏活检病理学检查
67、单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()
A．糖原累积症I型
B．糖原累积症III型
C．糖原累积症Ⅳ型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅵ型
68、单项选择题 有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()
A．无症状期，尿铜即有轻度增高
B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C．神经系统症状多见于12岁以后
D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E．K-F环在发病早期即出现
69、填空题 基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。
70、判断题 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
71、问答题 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
72、问答题 简述肝豆状核变性的治疗。
73、多项选择题 下面哪些疾病属于多基因病()
A．神经分裂症
B．孤立性先天性心脏病
C．无脑儿
D．唇腭裂
E．21-三体综合征
74、判断题 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()
75、填空题 Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。
76、问答题 何为单基因遗传。
77、单项选择题 哪项是常染色体显性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
78、填空题 Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
79、单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
A.癫痫
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症
80、填空题 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
81、单项选择题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食
82、填空题 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
83、多项选择题 具有智力低下的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．粘多糖代谢障碍
84、单项选择题 目前粘多糖病的确诊应依据()
A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定
85、判断题 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()
86、多项选择题 苯丙酮尿症的临床特点是()
A．毛发、皮肤色泽变浅
B．智力发育落后
C．惊厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌张力增高
87、单项选择题 男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()
A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
88、单项选择题 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。 最重要的治疗措施是（）
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.输注清蛋白
D.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
E.左旋多巴减轻震颤
89、单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A．苯丙酮尿症
B．糖原累积病I型
C．肝豆状核变性
D．粘多糖病工型
E．粘多糖病Ⅱ型
90、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）
A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.自身免疫性贫血
D.感染性贫血
E.白血病
91、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）
A.禁食
B.输液
C.保肝治疗
D.降血氨治疗
E.输血治疗
F.吸氧
G.静脉注射门冬氨酸钾镁
92、单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）
A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
93、多项选择题 粘多糖病的主要临床表现()
A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C．进行性智能迟滞
D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E．胃肠道畸形
94、单项选择题 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()
A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B．智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C．性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D．多数性腺发育不良
E．脆性X染色体检出率为10%～50%
95、多项选择题 21-三体综合征核型可为()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY
96、多项选择题 先天愚型的特殊面容为()
A．智力落后
B．鼻梁低
C．两眼外侧上斜
D．舌大且厚
E．眼距宽，眼裂小
97、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A．大量维生素
B．限制苯丙氨酸摄入
C．限制蛋白质摄入
D．补充5-羟色氨酸
E．对症治疗
98、单项选择题 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
A．半乳糖血症
B．粘多糖病
C．组氨酸血症
D．高精氨酸血症
E．同型胱氨酸血症
99、问答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
100、填空题 糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
101、单项选择题 肝豆状核变性目前最常用的药物是()
A．青霉胺
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦
102、填空题 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
103、填空题 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
104、名词解释 隐性遗传(recessiveheredity)
105、多项选择题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶
106、问答题 国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
107、单项选择题 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()
A．体型矮小
B．性发育幼稚型
C．原发性闭经
D．尿中雌激素减少
E．染色体核型分析
108、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 可确诊该病的检查是（）
A.骨髓细胞学检查
B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C.胰高血糖素或肾上腺素试验
D.肝活检
E.颅脑CT或MRI
109、问答题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
110、单项选择题 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
A．极低出生体重
B．手和/或足背水肿
C．特殊面容
D．母亲高龄
E．肢体畸形
111、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时应首先进行的检查包括（）
A.血氨
B.血糖
C.尿有机酸分析
D.胰高血糖素试验
E.甲状腺功能
F.颅脑CT
G.胸部X线片
112、填空题 粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。
113、多项选择题 21-三体综合征产前诊断可选下列方法()
A．抽取羊水细胞进行染色体检查
B．测母血甲胎蛋白
C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D．X线检查
E．超声波检查
114、填空题 Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
115、填空题 酸性麦芽糖是一种_________酶，它的缺乏可导致各组织受累，病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
116、填空题 对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______，__________和______________。
117、单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A．尿三氯化铁试验
B．2，4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析
118、填空题 染色体结构畸变发生的基础是______。
119、判断题 先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()
120、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
该病下列情况哪一项不常见()
A．约30%的患儿伴有先天性心脏病
B．免疫功能正常
C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D．性发育延迟
E．30岁以后常出现老年性痴呆症状
121、单项选择题 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()
A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下
122、单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
123、单项选择题 体内铜积聚可导致（）
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病
124、问答题 基因诊断的适用范围。
125、问答题 溶酶体病的现代治疗。
126、问答题 试述染色体病的临床特征。
127、单项选择题 肝豆状核变性的临床特征为()
A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B．脑退行性病变和角膜K-F环
C．CT特征性改变肝肿大
D．贫血和锥体外系症状
E．肝硬化及锥体外系症状
128、单项选择题 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好()
A．胎儿B超
B．母体检查
C．母亲周围血染色体检查
D．父母周围血染色体检查
E．羊水细胞遗传学检查
129、单项选择题 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查
130、单项选择题 男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B．肌张力异常，吞咽困难
C．表情呆板，言语不清
D．情感不稳，注意力不集中
E．脑CT见基底节有低密度区
131、单项选择题 常见的基因病不包括（）
A.体细胞遗传病
B.单基因病
C.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病
132、问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。
133、单项选择题 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
134、单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
135、填空题 单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。
136、填空题 肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。
137、单项选择题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图检查
E．头颅CT
138、多项选择题 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()
A．先天性心脏病
B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的发病率较群体大20倍
E．性早熟
139、多项选择题 高氨血症可见于（）
A.尿素循环障碍
B.甲基丙二酸血症
C.脂肪酸β-氧化障碍
D.碱性氨基酸转运缺陷
E.家族性高胆固醇血症
140、单项选择题 男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()
A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B．空腹血糖为2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
141、多项选择题 肝豆状核变性的临床特点有()
A．遗传性铜代谢缺陷
B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C．血清铜蓝蛋白降低
D．进行性肌无力
E．血清非铜蓝蛋白降低
142、名词解释 遗传病(geneticdisorder)
143、名词解释 核型分析(karyotypeanalysis)
144、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()
A．小脑性共济失调
B．小舞蹈病
C．肝豆状核变性
D．病毒性肝炎
E．扭转痉挛
145、单项选择题 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
146、单项选择题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病
147、单项选择题 标准型21-三体综合征的核型为()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)
148、判断题 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()
149、名词解释 单倍体(haploid)
150、填空题 PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。
151、单项选择题 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
152、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()
A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血症
C．酪氨羟化酶被抑制制
D．血酪氨酸浓度下降
E．四氢生物喋呤生成不足
153、判断题 轮转向的牵引车转弯时产生内轮差。
154、单项选择题 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A．神经系统损害
B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C．急性溶血症
D．肝脏损害为主
E．肾小管性酸中毒
155、填空题 粘多糖是构成细胞间_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
156、填空题 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。
157、填空题 将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是_________。
158、问答题 性连锁隐形遗传的特征。
159、单项选择题 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A．进行性智能迟滞
B．骨骼的X线检查
C．尿粘多糖测定
D．白细胞粘多糖颗粒检查
E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
160、填空题 肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。
161、判断题 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()
162、填空题 常染色体隐性遗传的特征为_________、_________、________、________、_______。
163、单项选择题 肝豆状核变性特有的体征为()
A．肝脏损害
B．溶血性贫血
C．角膜K-F环
D．神经精神损害
E．肾脏损害
164、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是()
A．先天愚型
B．婴儿痉挛症
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．先天性甲状腺功能低下
165、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为()
A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症
166、单项选择题 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()
A．构语困难
B．抽搐
C．动作笨拙
D．行为异常
E．不自主运动
167、填空题 非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。
168、问答题 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
169、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最可能的诊断为()
A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调
170、问答题 简述嵌合体是如何形成的。
171、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊后应()
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
172、单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A．大脑皮质
B．基底神经节
C．小脑半球
D．丘脑黑质
E．脑干网状系统
173、名词解释 基因突变(genemutation)
174、问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
175、单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A．通贯掌是确诊依据之一
B．属于常染色体畸变
C．特殊面容
D．智力低下
E．活婴中发生率约1/600～800
176、单项选择题 21-三体综合征的最常见核型为()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
177、单项选择题 肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()
A．血铜值极高
B．谷丙转氨酶相对地低
C．血胆红素值极高
D．急性溶血
E．急性肾功能不全
178、名词解释 基因组(genome)
179、多项选择题 引起染色体畸变的原因有()
A．放射线
B．母亲妊娠时年龄过大
C．病毒感染
D．化学因素
E．遗传因素
180、名词解释 线粒体遗传病(mitochondrialinheritance)
181、单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
182、多项选择题 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
A．肝豆状核变性
B．糖原累积病
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．21-三体综合征
183、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 为协助诊断应选择的检查是（）
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
184、单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
185、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
A.禁食
B.吸氧
C.补充葡萄糖
D.心电监护
E.抗生素治疗
F.水合氯醛镇静
186、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
A．应用升血糖药物
B．静脉输葡萄糖液
C．血糖药物+静脉输葡萄糖液
D．频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E．给予肾上腺素
187、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
A．新生儿期即开始治疗
B．染色体核型
C．使用的雌激素种类
D．是否加用人生长激素
E．青春期开始治疗
188、填空题 先天愚型的死因多为________、___________、___________。
189、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的是()
A．21-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．糖尿病
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．糖原累积病
190、单项选择题 染色体核型分析的指征不包括（）
A.疑有染色体病者
B.发现有多种先天性畸形
C.明显生长发育障碍或智能发育障碍
D.性发育异常或不全
E.患反复呼吸道感染者
191、单项选择题 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
A．眼裂
B．颜面黏液性水肿
C．眼距宽
D．双眼外眦上斜
E．鼻梁低平
192、填空题 _____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。
193、多项选择题 21-三体综合征的临床表现为()
A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B．通贯手、atd角增大
C．脚拇指球部胫侧弓纹
D．眼角膜K-F环
E．关节可过度屈伸
194、单项选择题 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙
195、单项选择题 含铜量较高的食物不包括（）
A.鱼虾、海鲜
B.坚果
C.蔬菜
D.蚕豆、玉米
E.动物内脏
196、单项选择题 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A．维生素B1
B．叶酸
C．维生素C
D．脑复康
E．微量元素锌
197、单项选择题 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
A．半乳糖血症
B．肝糖原累积症
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿症
E．同型胱氨酸血症
198、单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）
A.母亲妊娠年龄过大
B.放射线能诱发染色体畸变
C.病毒感染
D.化学因素
E.过度运动
199、填空题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
200、单项选择题 糖原累积病I型缺陷的酶是()
A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脱支酶
201、单项选择题 人体内铜的主要代谢部位是()
A．肝脏
B．脾脏
C．肾脏
D．肠道
E．胰腺
202、名词解释 尿三氯化铁试验
203、多项选择题 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脱氢酶复合体
E.丙酮酸羧化酶
204、判断题 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()
205、单项选择题 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A．颊粘膜X染色质检查
B．血雌激素测定
C．末梢血染色体检查
D．血睾酮测定
E．睾丸活检
206、填空题 肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
207、填空题 肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。
208、填空题 PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。
209、配伍题 男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是()男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是()
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．猫叫综合征
E．4p-三体综合征
210、单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
211、单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶
C.三磷酸鸟苷环化水解酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
212、问答题 简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
213、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最重要的治疗措施为()
A．限制铜的摄入
B．护肝治疗
C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D．输注白蛋白
E．左旋多巴减轻震颤
214、单项选择题 下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
A．病毒感染
B．遗传因素
C．放射线
D．细菌感染
E．母亲年龄过大
215、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
216、单项选择题 男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
A．裂隙灯可见角膜浑浊
B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
217、填空题 _________、___________、______________、___________、________临床表现者，可考虑做染色体检查。
218、填空题 小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______愈大，本病的发生率愈高。
219、单项选择题 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()
A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
220、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 诊断考虑的疾病有（提示实验室检查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X线透视：结肠少量积气，未见液平，无膈下游离气体。腹部B型超声：慢性肝病，肝硬化少量腹腔积液。）（）
A.病毒性肝炎
B.消化性溃疡
C.急性肝衰竭
D.肝脓肿
E.溶血性贫血
F.急性胰腺炎
G.急性肾炎
H.胆道蛔虫病
221、名词解释 Turner综合征
222、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为（）
A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症
223、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病
224、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
225、填空题 常染色体显性遗传的特征为__________、________、__________、_____________。
226、问答题 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
227、填空题 粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
228、单项选择题 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO
229、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 为明确诊断需要做的紧急检查是（）
A.血常规
B.尿常规、尿淀粉酶
C.肝炎病毒标志物检测
D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血气分析
230、配伍题 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征
231、名词解释 Down综合征
232、名词解释 基因(gene)
233、单项选择题 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()
A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)
234、单项选择题 甲基丙二酸血症是（）
A.常染色体隐性遗传
B.性染色体遗传
C.常染色体显性遗传
D.染色体病
E.以上都不是
235、单项选择题 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．患者同胞的发病机率为50%
D．大多数情况下男女患病机率相等
E．父母有血缘关系者较多见
236、名词解释 基因调控(generegulation)
237、问答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
238、单项选择题 21-三体综合征是()
A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
239、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规
B.尿常规、淀粉酶
C.血肝、肾功能，电解质，淀粉酶
D.溶血全套
E.腹部B型超声
F.肝炎病毒标志物
G.腹部X线透视
240、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 最可能的诊断是（）
A.甲基丙二酸血症
B.肝豆状核变性
C.糖原贮积症
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血症
241、单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
242、填空题 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。
243、填空题 除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。
244、配伍题 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()
A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验
245、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
A．学龄前期以后
B．学龄期后
C．青春期后
D．成人
E．终身控制
246、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
A．血清铜蓝蛋白
B．尿铜测定
C．血铜测定
D．肝功能检查
E．放射性核素铜结合试验
247、填空题 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。
248、单项选择题 酪氨酸是（）
A.酸性氨基酸
B.碱性氨基酸
C.支链氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸
249、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为()
A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B．进行肝移植手术
C．酶替代治疗
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒
250、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
251、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为()
A．苯丙酮尿症
B．婴儿痉挛症
C．半乳糖血症
D．癫痫
E．以上诊断都有可能
252、单项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）
A.胆道蛔虫病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒综合征
E.病毒性肝炎
F.急性肾炎
G.再生障碍性贫血
253、单项选择题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()
A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能低下
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．13-三体综合征
254、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A.染色体核型分析
B.B超显示子宫、卵巢发育不良
C.身材矮小和有颈蹼
D.青春期无性征发育
E.血清促性腺激素升高
255、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
256、填空题 基因病分为：________、________、_________、_________。
257、填空题 糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。
258、多项选择题 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
259、填空题 诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
260、多项选择题 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.黏多糖病
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
261、多项选择题 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A．苯丙酮酸尿症已有临床症状
B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C．已发生脑损害症状者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
262、填空题 先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。
263、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现主要为()
A．智能低下+惊厥
B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D．智能低下+多发畸形
E．惊厥+多发畸形
264、填空题 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。
265、单项选择题 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
266、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）
A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
267、单项选择题 正常女性的染色体核型为()
A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX
268、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
A.血常规
B.尿常规
C.血肝、肾功能，电解质
D.血细菌培养
E.血气分析
F.血糖
G.血乳酸
269、配伍题 0型糖原累积病()Ⅰ型糖原累积病()型糖原累积病()
A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脱支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷
270、配伍题 低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者，发病率高()日光照射不足可导致()
A．佝偻病
B．营养不良
C．唐氏综合征
D．苯丙酮尿症
E．缺铁性贫血
271、单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查
272、单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C.有四氢生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高
273、名词解释 微效基因(minorgene)
274、单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
275、单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
276、单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）
A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征
277、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
本病的治疗措施不包括()
A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主
278、单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验
279、单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则为（）
A．减少铜的摄入和增加铜的排出
B．应用青霉胺
C．限制吃食含铜高的食物
D．应用锌剂
E．肝移植
280、单项选择题 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()
A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B．24小时尿铜＞100～1000μg
C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)
D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清总铜增高
281、填空题 苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。
282、判断题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()
283、单项选择题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A．常有单或双侧的通贯手
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E．第5指有两条指褶纹
284、单项选择题 糖原累积症最常见者为()
A．II型
B．IV型
C．III型
D．I型
E．VI型
285、单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物与脂肪酸
E．碳水化合物与氨基酸
286、单项选择题 治疗糖原累积症的最有效方法是()
A．纠正高血脂
B．纠正酸中毒
C．静脉维持稳定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖
287、单项选择题 肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()
A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D．病程中补充维生素B和硫酸锌
E．三乙烯丁胺每日1200mg
288、判断题 21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()
289、多项选择题 伴有身材矮小的疾病有()
A．Turner综合征
B．先天性甲状腺功能减低症
C．21-三体综合征
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症
290、单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A．尿三氯化铁试验
B．血尿苯丙氨酸浓度测定
C．苯丙氨酸耐量试验
D．尿喋呤分析
E．Guthrie细菌生长抑制试验
291、填空题 人类细胞染色体数为__________。
292、多项选择题 白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症Ⅲ型
C．糖原累积症Ⅵ型
D．糖原累积症Ⅸ型
E．糖原累积症Ⅶ型
293、单项选择题 患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E．避免感染
294、单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是（）
A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
295、单项选择题
十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
治疗的目的为()
A．使患儿成年后获得生育能力
B．达到治愈
C．改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康
D．防止下一代发生类似情况
E．为了安慰父母
296、单项选择题 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)
297、单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A．极低出生体重
B．母亲高龄
C．多发畸形
D．智能低下
E．特征性面容
298、多项选择题 表现为呕吐的疾病有（）
A.急性胃肠炎
B.瑞氏综合征（ReyeSyndromE.
C.脑炎
D.周期性呕吐
E.无黄疸性肝炎
299、单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
A.毛发黄、皮肤白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血氨基酸分析
300、配伍题 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤总量减少
E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加