时间:2022-06-24 00:51:56
1、单项选择题 肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()
A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D．病程中补充维生素B和硫酸锌
E．三乙烯丁胺每日1200mg
2、判断题 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()
3、填空题 新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
4、问答题 简述染色体核型分析的指征。
5、判断题 对非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()
6、多项选择题 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
A．肝豆状核变性
B．糖原累积病
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．21-三体综合征
7、配伍题 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血浆游离氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
8、名词解释 线粒体病
9、多项选择题 典型先天愚型的诊断依据是()
A．智力低下
B．特殊面容
C．皮纹特点
D．染色体检查
E．腹胀便秘
10、名词解释 K-F环
11、单项选择题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
A．染色体核型分析
B．血清T、T测定
C．血浆游离氨基酸分析
D．骨骼X线检查
E．尿液粘多糖检测
12、单项选择题 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
A．3-B-羟类固醇脱氢酶
B．11-B-羟化酶
C．17-B-羟化酶
D．21-B-羟化酶
E．18-B-羟化酶
13、问答题 试述21-三体综合征的主要临床表现。
14、名词解释 隐性遗传(recessiveheredity)
15、单项选择题 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
A．眼裂
B．颜面黏液性水肿
C．眼距宽
D．双眼外眦上斜
E．鼻梁低平
16、单项选择题 21-三体综合征是()
A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
17、单项选择题 有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()
A．无症状期，尿铜即有轻度增高
B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C．神经系统症状多见于12岁以后
D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E．K-F环在发病早期即出现
18、名词解释 遗传病(geneticdisorder)
19、填空题 常染色体病的共同特征是：______________，___________，_____________。
20、多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
21、单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施
22、问答题 按核型分析先天愚型的分型。
23、单项选择题 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()
A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B．智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C．性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D．多数性腺发育不良
E．脆性X染色体检出率为10%～50%
24、填空题 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
25、单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
A.癫痫
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症
26、多项选择题 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.黏多糖病
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
27、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
28、单项选择题 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-羟色胺
C．低苯丙氨酸饮食
D．低铜饮食
E．低蛋白饮食
29、配伍题 男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是()男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是()
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．猫叫综合征
E．4p-三体综合征
30、单项选择题 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
31、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
最可能的诊断是()
A．白化病
B．脑白质营养不良症
C．甲状腺功能低下
D．糖原累积症
E．苯丙酮尿症
32、问答题 国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
33、填空题 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
34、填空题 小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______愈大，本病的发生率愈高。
35、判断题 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()
36、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出现()
A．缺铁性贫血
B．溶血性贫血
C．自身免疫性贫血
D．感染性贫血
E．以上都不是
37、单项选择题 人类唯一能生存的单体综合征是()
A．先天性卵巢发育不全综合征
B．21-三体综合征
C．5P-综合征
D．先天性睾丸发育不全综合征
E．18-三体综合征
38、单项选择题 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21
39、单项选择题 含铜量较高的食物不包括（）
A.鱼虾、海鲜
B.坚果
C.蔬菜
D.蚕豆、玉米
E.动物内脏
40、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
41、判断题 先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()
42、单项选择题 患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E．避免感染
43、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 此时应优先采取的检查包括（提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体（－）。）（）
A.测定血铜蓝蛋白
B.腹部CT
C.裂隙灯下观察有无K-F环
D.凝血功能
E.肝、肾功能
F.心脏彩色超声
G.骨髓穿刺
44、问答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。
45、单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物与脂肪酸
E．碳水化合物与氨基酸
46、单项选择题 关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()
A．饮食疗法开始得越早，效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E．饮食控制至少需持续到青春期后
47、问答题 试述苯丙酮尿症的治疗方法。
48、单项选择题 粘多糖病的分型依据为()
A．酶缺陷
B．临床表现
C．基因型
D．酶缺陷+临床表现
E．基因型+临床表现
49、名词解释 Wilson病
50、单项选择题 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 临床上应首先考虑的诊断是（）
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
51、单项选择题 黏多糖酶活性检测的样本为（）
A.骨
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
52、单项选择题 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
53、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是()
A．先天愚型
B．婴儿痉挛症
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．先天性甲状腺功能低下
54、单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验
55、单项选择题 含铜量较高的食物，应除外()
A．坚果
B．鱼虾、海鲜
C．动物内脏
D．巧克力
E．蔬菜
56、单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A．尿三氯化铁试验
B．血尿苯丙氨酸浓度测定
C．苯丙氨酸耐量试验
D．尿喋呤分析
E．Guthrie细菌生长抑制试验
57、名词解释 基因突变(genemutation)
58、单项选择题 男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()
A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B．空腹血糖为2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
59、单项选择题 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙
60、单项选择题 21-三体综合征的最常见核型为()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
61、单项选择题 先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
62、单项选择题 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A．维生素B1
B．叶酸
C．维生素C
D．脑复康
E．微量元素锌
63、单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是（）
A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
64、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义()
A．尿三氯化铁试验
B．染色体检查
C．血清甲状腺素检测
D．尿蝶呤分析
E．酶学检测
65、单项选择题 小儿染色体病中最常见的为()
A．18三体综合征
B．13三体综合征
C．5P-综合征
D．21三体综合征
E．脆性X染色体综合征
66、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为()
A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症
67、问答题 试述苯丙酮尿症的发病机制?
68、单项选择题 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E．生物喋呤缺乏
69、填空题 先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。
70、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄
E．房间隔缺损
71、单项选择题 男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
A．半乳糖血症
B．急性溶血性贫血
C．肝糖原累积症
D．肝豆状核变性
E．肝肾综合征
72、单项选择题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进
73、单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
74、填空题 苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。
75、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食
76、填空题 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。
77、问答题 简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
78、多项选择题 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A．角膜色素环(K-F环)
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100μg
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L
79、问答题 简述嵌合体是如何形成的。
80、填空题 PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。
81、配伍题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．9-三体综合征
E．8-三体综合征
82、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
83、单项选择题 苯丙酮尿症属于()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
84、单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶
85、问答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
86、单项选择题 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．患者同胞的发病机率为50%
D．大多数情况下男女患病机率相等
E．父母有血缘关系者较多见
87、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A．智能发育落后
B．呕吐、湿疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多动及行为异常
E．出生时可发现毛发、皮肤色淡
88、名词解释 微效基因(minorgene)
89、单项选择题 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症V型
C．糖原累积症IX型
D．糖原累积症O型
E．糖原累积症Ⅲ型
90、单项选择题 Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()
A．身材矮小的女性
B．性发育不良，原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E．采血进行核型分析
91、单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
92、多项选择题 患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用()
A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳
93、单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
A．学龄前期以后
B．学龄期后
C．青春期后
D．成人
E．终身控制
94、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
A.禁食
B.吸氧
C.补充葡萄糖
D.心电监护
E.抗生素治疗
F.水合氯醛镇静
95、判断题 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()
96、单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A．愚笨面容
B．身高、体重低于正常
C．毛发、皮肤粗糙
D．atd角增大
E．肌张力低下
97、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊后应()
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
98、填空题 目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。
99、单项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）
A.胆道蛔虫病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒综合征
E.病毒性肝炎
F.急性肾炎
G.再生障碍性贫血
100、名词解释 易位和平衡易位
101、多项选择题 高氨血症可见于（）
A.尿素循环障碍
B.甲基丙二酸血症
C.脂肪酸β-氧化障碍
D.碱性氨基酸转运缺陷
E.家族性高胆固醇血症
102、判断题 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()
103、单项选择题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()
A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能低下
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．13-三体综合征
104、配伍题 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
105、多项选择题 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
A．甲状腺素、肾上腺素合成减少
B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢
106、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
A.护肝
B.退黄
C.肌内注射阿托品
D.禁食
E.吸氧
F.静脉滴注门冬氨酸钾镁
G.降氨
H.输液
107、多项选择题 多基因遗传病有()
A．糖尿病
B．癫痫
C．原发性高血压
D．苯丙酮尿症
E．肝豆状核变性
108、单项选择题 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()
A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
109、填空题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
110、多项选择题 先天愚型的临床特点为()
A．体格发育迟缓
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿
111、填空题 对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______，__________和______________。
112、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A．0.061～0.18mmol/L
B．0.18～0.36mmol/L
C．0.36～4.88mmol/L
D．4.89～5.55mmol/L
E．＞1.22mmol/L
113、填空题 单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。
114、名词解释 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
115、判断题 肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。()
116、单项选择题 黏多糖的检查中错误的是（）
A.新生儿筛查
B.尿黏多糖测定
C.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片
117、单项选择题 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()
A．愚笨面容，智能障碍
B．身材矮小
C．atd角增大
D．50%伴有先天性心脏病
E．肌张力增高
118、单项选择题 哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E．在大多数情况下男女机率相等
119、填空题 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
120、单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()
A．糖原累积症I型
B．糖原累积症III型
C．糖原累积症Ⅳ型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅵ型
121、名词解释 分子病(moleculardisease)
122、填空题 糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。
123、配伍题 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤总量减少
E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加
124、单项选择题 先天愚型主要特点为()
A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
125、判断题 苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()
126、单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现主要为()
A．智能低下+惊厥
B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D．智能低下+多发畸形
E．惊厥+多发畸形
127、名词解释 线粒体遗传病(mitochondrialinheritance)
128、配伍题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
A．肝豆状核变性
B．苯丙酮尿症
C．先天性卵巢发育不全
D．先天性睾丸发育不全
E．21-三体综合征
129、单项选择题 下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
A．病毒感染
B．遗传因素
C．放射线
D．细菌感染
E．母亲年龄过大
130、填空题 基因病分为：________、________、_________、_________。
131、填空题 Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
132、单项选择题 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO
133、问答题 简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
134、单项选择题 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()
A．肾小管性酸中毒
B．角膜K-F环
C．肝脏损害
D．神经精神损害
E．溶血性贫血
135、单项选择题 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()
A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)
136、单项选择题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊的首选检查是()
A．测定血糖
B．测定血苯丙氨酸浓度
C．染色体检查
D．测定血酪氨酸值
E．肝脏活检病理学检查
137、判断题 21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。()
138、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最重要的治疗措施为()
A．限制铜的摄入
B．护肝治疗
C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D．输注白蛋白
E．左旋多巴减轻震颤
139、单项选择题 糖原累积症最常见者为()
A．II型
B．IV型
C．III型
D．I型
E．VI型
140、填空题 非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。
141、名词解释 核型分析(karyotypeanalysis)
142、填空题 肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。
143、问答题 溶酶体病的现代治疗。
144、填空题 除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________、_______、________。
145、问答题 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
146、填空题 粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。
147、问答题 基因诊断的适用范围。
148、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其遗传方式为()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
149、单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
150、配伍题 68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是()70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为()
A．经典型苯丙酮尿症
B．非经典型苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退
D．Down综合征
E．肝豆状核变性
151、问答题 简述染色体畸变的原因。
152、多项选择题 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。 为明确诊断需要做的紧急检查是（）
A.血常规
B.尿常规、尿淀粉酶
C.肝炎病毒标志物检测
D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血气分析
153、名词解释 单基因遗传病(singlegeneinheritancedisease)
154、填空题 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。
155、多项选择题 肝豆状核变性的临床特点有()
A．遗传性铜代谢缺陷
B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C．血清铜蓝蛋白降低
D．进行性肌无力
E．血清非铜蓝蛋白降低
156、多项选择题 21-三体综合征产前诊断可选下列方法()
A．抽取羊水细胞进行染色体检查
B．测母血甲胎蛋白
C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D．X线检查
E．超声波检查
157、单项选择题 目前粘多糖病的确诊应依据()
A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定
158、填空题 常染色体显性遗传的特征为__________、________、__________、_____________。
159、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 可确诊该病的检查是（）
A.骨髓细胞学检查
B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C.胰高血糖素或肾上腺素试验
D.肝活检
E.颅脑CT或MRI
160、多项选择题 苯丙酮尿症的临床特点是()
A．毛发、皮肤色泽变浅
B．智力发育落后
C．惊厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌张力增高
161、填空题 肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
162、问答题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
163、判断题 高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()
164、单项选择题 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。 对该患者最常用的饮食治疗是（）
A.低蛋白饮食
B.低铜饮食
C.生玉米淀粉
D.豆浆
E.补充维生素B
165、填空题 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。
166、填空题 肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
167、单项选择题 标准型21-三体综合征的核型为()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)
168、名词解释 嵌合体(mosaic)
169、多项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 此时进一步处理包括（）
A.限制蛋白质饮食
B.补充能量
C.纠正酸中毒
D.大剂量维生素B12
E.左旋肉碱
F.补充精氨酸
170、单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
A.毛发黄、皮肤白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血氨基酸分析
171、多项选择题 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性
172、填空题 遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。
173、单项选择题 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)
174、名词解释 铜蓝蛋白
175、单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）
A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
176、单项选择题 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A．智力低下
B．行为异常、少动
C．惊厥发作
D．皮肤湿疹
E．尿液有鼠尿味
177、问答题 性连锁隐形遗传的特征。
178、多项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B．肠道吸收铜功能增强
C．胆汁中排出铜量减少
D．尿排铜量减少
E．胆汁中排出铜增加
179、单项选择题 男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B．肌张力异常，吞咽困难
C．表情呆板，言语不清
D．情感不稳，注意力不集中
E．脑CT见基底节有低密度区
180、判断题 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
181、单项选择题 做好支挡结构的截、排水及防渗设施，宜在（）进行.
A.支挡结构的基坑开挖前
B.支挡结构的基坑开挖进行中
C.支挡结构的基坑开挖后
182、单项选择题 粘多糖病中下列哪一类型最为常见()
A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖病Ⅳ型
E．粘多糖病Ⅵ型
183、单项选择题 肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()
A．血铜值极高
B．谷丙转氨酶相对地低
C．血胆红素值极高
D．急性溶血
E．急性肾功能不全
184、多项选择题 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。 目前应主要考虑的疾病有（提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：红系轻度增生，余无异常。）（）
A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.急性肝衰竭
D.肝豆状核变性
E.急性胃肠炎
F.急性肾炎
185、判断题 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()
186、多项选择题 Turner综合征的核型中哪些最为常见()
A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY
187、单项选择题 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A．软骨发育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病活动期
188、多项选择题 肝豆状核变性临床特点有()
A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状
189、填空题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
190、填空题 染色体结构畸变发生的基础是______。
191、配伍题 肌磷酸果糖激酶缺陷()磷酸化酶多为无活性型()缺陷肝磷酸化酶激酶()3’5-环磷腺苷依赖激酶()磷酸葡萄糖变位酶()
A．糖原累积症Ⅶ型
B．糖原累积症Ⅷ型
C．糖原累积症Ⅸ型
D．糖原累积症X型
E．糖原累积症Ⅺ型
192、单项选择题 肝豆状核变性的临床特征为()
A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B．脑退行性病变和角膜K-F环
C．CT特征性改变肝肿大
D．贫血和锥体外系症状
E．肝硬化及锥体外系症状
193、单项选择题 对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()
A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查
194、多项选择题 先天愚型的特殊面容为()
A．智力落后
B．鼻梁低
C．两眼外侧上斜
D．舌大且厚
E．眼距宽，眼裂小
195、单项选择题 标准型21-三体染色体畸变来源是()
A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂
196、多项选择题 可累及眼部的疾病有（）
A.半乳糖血症
B.肝豆状核变性
C.同型胱氨酸尿症
D.戈谢病
E.白化病
197、配伍题 21-三体综合征()苯丙酮尿症()先天性甲状腺功能减低症()
A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹胀、便秘
C．四肢细长
D．高腭弓、通贯手
E．智力正常
198、多项选择题 具有智力低下的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．粘多糖代谢障碍
199、填空题 PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。
200、配伍题 糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麦芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型
201、单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B．翼颈、乳头间距宽
C．睾丸小、乳房发育
D．眼发育不良、耳道闭锁
E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
202、填空题 标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。
203、单项选择题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
204、单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A．本征不属于常染色体畸变
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/600～800
205、单项选择题 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()
A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)
206、问答题 何为单基因遗传。
207、多项选择题 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脱氢酶复合体
E.丙酮酸羧化酶
208、多项选择题 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
209、单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）
A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征与Turner综合征
D.猫叫综合征
E.苯丙酮尿症
210、单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）
A.脂类代谢缺陷
B.碳水化合物代谢缺陷
C.氨基酸代谢缺陷
D.糖尿病
E.金属代谢病
211、填空题 _________、___________、______________、___________、________临床表现者，可考虑做染色体检查。
212、名词解释 多基因遗传病(diseaseofmultifactorialinheritance)
213、单项选择题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑()
A．脑苷脂沉积症
B．肝豆状核变性
C．半乳糖血症
D．糖原累积症
E．脂肪肝
214、填空题 21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D/G易位，则每胎有______的风险率。
215、多项选择题 不属于21-三体综合征常见体征的是()
A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后
216、判断题 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
217、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
218、单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）
A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.自身免疫性贫血
D.感染性贫血
E.白血病
219、名词解释 基因调控(generegulation)
220、填空题 诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
221、名词解释 Turner综合征
222、问答题 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
223、填空题 基因是指___________________________________________________，具有三个基本特性：__________，__________，___________。
224、单项选择题 体内铜积聚可导致（）
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病
225、多项选择题 现已进行新生儿筛选的疾病有()
A．糖原累积病
B．先天性甲状腺功能减低症
C．肝豆状核变性
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征
226、单项选择题 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
227、单项选择题 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A．颊粘膜X染色质检查
B．血雌激素测定
C．末梢血染色体检查
D．血睾酮测定
E．睾丸活检
228、单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
229、单项选择题 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。 目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细菌培养（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸）（）
A.乳酸性酸中毒
B.甲基丙二酸血症
C.高氨血症
D.苯丙酮尿症
E.糖尿病
F.肺炎
230、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
231、名词解释 粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
232、单项选择题 常见的基因病不包括（）
A.体细胞遗传病
B.单基因病
C.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病
233、配伍题 先天性甲状腺功能减低症()生长激素缺乏症()糖原累积病()
A．生长迟缓、低血糖、肝肿大
B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C．通贯掌、伸舌、双眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、匀称性矮小
234、填空题 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
235、配伍题 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
236、单项选择题
十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
治疗的目的为()
A．使患儿成年后获得生育能力
B．达到治愈
C．改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康
D．防止下一代发生类似情况
E．为了安慰父母
237、单项选择题 哪项是常染色体显性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
238、单项选择题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
239、单项选择题 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查
240、配伍题 非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()
A．染色体畸变
B．苯丙氨酸羟化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氢生物喋呤生成不足
E．甲状腺发育异常
241、单项选择题 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
A．酪氨酸羟化酶
B．苯丙氨酸羟化酶
C．谷氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤合成酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶
242、填空题 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
243、单项选择题 肝豆状核变性目前最常用的药物是()
A．青霉胺
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦
244、判断题 轮转向的牵引车转弯时产生内轮差。
245、单项选择题 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
246、单项选择题 治疗糖原累积症的最有效方法是()
A．纠正高血脂
B．纠正酸中毒
C．静脉维持稳定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖
247、填空题 肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
248、单项选择题 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
A．出生后尽早
B．确诊后即用
C．11～12岁
D．达成年期
E．任何年龄均可
249、单项选择题 肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A．大脑皮质
B．基底神经节
C．小脑半球
D．丘脑黑质
E．脑干网状系统
250、单项选择题
十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
尚应进行何检查以明确诊断()
A．血21-羟化酶测定
B．T3，T4，和TSH测定
C．睾酮测定
D．末梢血染色体检查
E．生长激素测定
251、单项选择题 糖原累积病是一种()
A．糖原合成代谢障碍病
B．体内糖原贮积过多病
C．糖原分解代谢障碍病
D．体内糖原贮积量过少病
E．上述说法都不全面
252、单项选择题 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏
253、单项选择题 苯丙酮尿症的治疗主要是()
A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白食物
E．补充酪氨酸
254、单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）
A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
255、单项选择题 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
256、单项选择题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()
A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B．体内有过多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在体内蓄积
D．组氨羟化酶被抑制制
E．四氢生物喋呤生成不足
257、单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A．极低出生体重
B．母亲高龄
C．多发畸形
D．智能低下
E．特征性面容
258、填空题 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
259、多项选择题 常出现肝肿大的疾病是()
A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．苯丙酮尿症
D．糖原累积病
E．粘多糖代谢障碍
260、多项选择题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶
261、单项选择题 男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A．避免食用含铜高的食物
B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E．应用保肝药及加强营养保护肝脏
262、单项选择题 下述哪些检查可确诊先天愚型()
A．骨骼X线检查
B．血清T、T测定
C．染色体检查
D．尿2，4-二硝基苯肼试验
E．以上均不是
263、填空题 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
264、多项选择题 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()
A．先天性心脏病
B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的发病率较群体大20倍
E．性早熟
265、单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()
A．小脑性共济失调
B．小舞蹈病
C．肝豆状核变性
D．病毒性肝炎
E．扭转痉挛
266、填空题 Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。
267、填空题 21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
268、填空题 DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。
269、问答题 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
270、配伍题 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征
271、填空题 粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
272、单项选择题 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
A．颈蹼
B．后发际低
C．盾形胸
D．青春期无性征发育
E．硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
273、填空题 苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
274、配伍题 Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()
A．编码基因5q13/q14
B．编码基因4p16.3
C．编码基因12q14
D．编码基因Xq27/q28
E．编码基因7q21.1-q22
275、问答题 人类遗传病分为哪几类?
276、单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)
277、填空题 先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。
278、填空题 酸性麦芽糖是一种_________酶，它的缺乏可导致各组织受累，病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
279、单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
280、单项选择题 肝豆状核变性实验室检查错误的是()
A．血清铜蓝蛋白测定
B．24小时尿铜排出量测定
C．血浆氨基酸分析
D．基因诊断
E．肝细胞含铜量测定
281、填空题 糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
282、单项选择题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()
A．先天愚型
B．呆小病
C．苯丙酮尿症
D．癫痫
E．佝偻病
283、填空题 _____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。
284、单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A．大量维生素
B．限制苯丙氨酸摄入
C．限制蛋白质摄入
D．补充5-羟色氨酸
E．对症治疗
285、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
最可能的诊断为()
A．21-三体综合征
B．高精氨酸血症
C．先天性甲状腺功能低下
D．苯丙酮尿症
E．半乳糖血症
286、填空题 苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。
287、填空题 先天愚型的死因多为________、___________、___________。
288、问答题 简述肝豆状核变性的临床特征?
289、判断题 粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()
290、填空题 Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。
291、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最可能的诊断为()
A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调
292、配伍题 成对的染色体形态相似()一对等位基因中只要有一个存在，就能显示遗传性状()确有成对存在时，才能显示其性状()等位基因的两个字母相同如AA、aa()等位基因的两个字母不同如Aa()
A．显性遗传
B．隐性遗传
C．纯合子
D．杂合子
E．同源染色体
293、单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
294、填空题 目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。
295、填空题 临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。
296、单项选择题 正常女性的染色体核型为()
A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX
297、配伍题 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()
A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验
298、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
A．血清铜蓝蛋白
B．尿铜测定
C．血铜测定
D．肝功能检查
E．放射性核素铜结合试验
299、单项选择题 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A．母亲为D/G平衡易位携带者
B．母亲为21q22q平衡易位携带者
C．父亲为D/G平衡易位携带者
D．母亲为21q21q易位携带者
E．父亲为21q22q平衡易位携带者
300、单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"